Síndrome de Goldenhar: reporte de un caso

Abstract

Introducción: El síndrome de Goldenhar es un trastorno caracterizado por la presencia de anomalías craneofaciales y vertebrales. Fue descrito inicialmente en 1950, sin embargo sus aspectos moleculares no han sido totalmente aclarados. Caso clínico: Paciente femenina de 9 meses de edad en quien se evidenciaron desde su nacimiento características fenotípicas de esta desconocida condición; se incluye una revisión de los aspectos más importante de este síndrome. Conclusiones: El abordaje inicial del paciente con diagnóstico de síndrome de Goldenhar es complejo, se deben considerar diversos diagnósticos diferenciales para llegar a un abordaje correcto con tratamiento temprano que además debe ser multidisciplinario e integral. Palabras clave: Diagnóstico diferencial, Malformación, Síndrome de Goldenhar. AbstractBackground: The Goldenhar Syndrome is a disorder characterized by the presence of craniofacial and vertebral anomalies. It was first described in 1950, but their molecular aspects have not been fully clarified. Case report: This paper aims to describe the case of a female