No abstract

Якуты, как и другие представители монголоидной расы: китайцы, японцы и корейцы, обычно имеют относительно меньший размер тела и более низкий средний индекс массы тела (ИМТ), имеют относительно более высокий риск развития ожирения андроидного типа, чем европеоиды. Замена аланина на треонин (Ala54Thr) в гене FABP2 (rs 1799883) связана с ожирением. Мы исследовали распространенность аллели Thr54 и связь с индексом массы тела (ИМТ) и абдоминальным ожирением в выборке якутов (n=336), проживающих в центральной, вилюйской, южной и северной группе улусов Якутии с высоким ИМТ и нормальным ИМТ. Мы исследовали каждого субъекта (n = 336) на носительство варианта полиморфизма Ala54Thr гена FABP2 с использованием полиморфизма длины рестрикционных фрагментов полимеразной цепной реакции (ПЦР-ПДРФ). Анализ распределения частоты аллелей и генотипов полиморфизма Ala54Thr гена FABP2 показал, что из 336 пациентов 26,2%носители генотипа Ala/Ala, 33%носители генотипа Аla/Thr и 40,8% имеют генотип Thr/Thr. Частота аллеля Thr54 составила 57,3%, что не совпадает с частотой, наблюдаемой в мире (Thr54=25%). Установлено, что гетерозиготный генотип Аla/Thr в группе с ожирением статистически достоверно имеет более низкие показатели ИМТ, чем носители гомозиготных генотипов Ala/Ala и Thr/Thr. Также установлено статистически значимое различие в окружности талии у лиц с абдоминальным ожирением (р=0,00), у носителей гомозиготного генотипа Thr/Thr она была наибольшей, чем у носителей других генотипов. Таким образом, результаты исследования позволяют предположить, что полиморфизм в гене FABP2 был важным фактором, влияющим на генетически обусловленное, абдоминальное ожирение у якутов, и, вероятно, накопление аллели Thr54 в популяции является следствием адаптации к холоду.

Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова», Якутск Сахарный диабет 2-го типа (СД2) и неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) остаются серьезной угрозой для общественного здравоохранения. Сообщается, что эти состояния связаны с полиморфизмом rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) в европейских популяциях. Мы исследовали вариабельность гена PNPLA3, биохимические показатели крови и антропометрические характеристики у якутов, страдающих ожирением, СД2 и НАЖБП. Выборка была сформирована по этническому признаку, все участники являются якутами. Выборка состояла из 137 пациентов с диагнозом СД 2-го типа. Исследуемая выборка была разделена на две подгруппы: первая подгруппа -67 пациентов с диагностированной неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП) и вторая подгруппа -70 человек без НАЖБП. Группой сравнения послужила выборка из 249 здоровых добровольцев-якутов. Наше исследование показало, что в исследованной выборке больных с СД2 высокий ИМТ (>29,6) не был связан с генотипом полиморфизма rs738409 гена PNPLA3. Независимо от генотипа у всех обследованных был высокий уровень глюкозы натощак (от 7,56±0,47 до 9,68±1,04 ммоль/л). Выявлено, что у носителей гомозиготного генотипа GG полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 уровень триглицеридов в крови в общей группе и подгруппе СД2 без НАЖБП достоверно выше, чем у носителей других генотипов. Однако в подгруппе больных с СД2 и с НАЖБП уровень триглицеридов в крови не зависел от генотипа. Полученные данные указывают на необходимость дальнейшего изучения влияния гена PNPLA3 на патогенез СД2 и НАЖБП у якутов с персонализированным подходом на более крупных выборках. Ключевые слова: PNPLA3, якуты, rs738409, ожирение, НАЖБП (неалкогольная жировая болезнь печени), сахарный диабет 2-го типа.

Ожирение -самое распространенное заболевание в мире. Целью данного исследования было выяснить, связан ли однонуклеотидный полиморфизм rs1801282 гена PPARG с показателями ИМТ в популяции якутов. Исследовано 336 человек якутской национальности, из них 154 люди с нормальным показателем ИМТ и 182 с ожирением. Анализ распределения частот аллелей и генотипов по полиморфизму rs1801280 гена PPARG в выборке лиц с нормальным ИМТ и ожирением достоверных отличий не выявил, вероятно это связано с низкой частотой встречаемости аллели G, а также малочисленностью выборки. Расчет отношения шансов (OR) для рискового аллеля показал, что аллель G встречается в 1,5 раза чаще (OR -1,545, 95 % CI= [1,002-2,381]) у людей с ожирением, чем у людей с нормальным показателем ИМТ. В обоих группах установлено преобладание предкового аллеля С, 87,7 % в группе с нормальным весом и 82,7 % в группе с ожирением. Более высокий средний показатель ИМТ был у носителей гомозиготного генотипа GG (р<0,001), чем у носителей гетерозиготного генотипа CG (р<0,001) и гомозиготного генотипа CC (p=0,117). Наименьшим ИМТ обладали носители гетерозиготного генотипа (р<0,001).

Нейрогенеративные заболевания с каждым годом поражают все больше людей в мире. Но до сих пор не существует рабочих методов терапии, которые могли бы облегчить течение и замедлить прогрессирование заболевания. Этим обусловлен большой интерес научного и медицинского сообщества к данной проблеме. Нейродегенеративные заболевания (НДЗ) являются одной из основных проблем здравоохранения в Якутии. Малочисленность населения, высокий уровень внутриэтнических браков и географическая изолированность привели к срабатыванию эффекта «бутылочного горлышка», что обусловило накопление определенных форм наследственных мутаций (наследственных заболеваний) среди коренных жителей Якутии. Если сравнивать якутскую популяцию с различными регионами Российской Федерации, то при небольшой численности населения доля разнообразных нозологических форм наследственных и врожденных заболеваний превышает их показатели по РФ в 2,5 раза. В последнее время наблюдается рост нейродегенеративных заболеваний (НДЗ), таких как спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1) и окулофарингеальная миодистрофия (ОФМД). Кроме того, многими исследователями была зафиксирована генетическая гетерогенность группы мозжечковых атаксий (СЦА 2, СЦА 3, СЦА 6) на территории Республики Саха (Якутия). Дальнейшее пополнение биоресурсного банка и клиникогенетического материала, исследования, направленные на изучение других нозологических форм мозжечковых атаксий, позволят в будущем эффективнее диагностировать неуточненные клинические случаи. Ключевые слова: нейродегенеративные заболевания, атаксия, СЦА1, ОФМД.