A Acondroplasia é uma doença rara de herança autossômica dominante, causada pela substituição do aminoácido glicina pelo aminoácido arginina na posição 380, acometendo o receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGRF-3). Suas características são evidentes desde a vida intrauterina, sendo detectadas pelo ultrassom. O objetivo deste estudo é determinar as principais alterações clínicas dos pacientes com Acondroplasia. Foi realizada revisão dos prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de Acondroplasia de 2002 a 2018, acompanhados no serviço de genética médica de um hospital público terciário, no estado do Ceará - Brasil. Foram incluídos no estudo 28 pacientes. A idade média dos pacientes, no dia da primeira avaliação, era de 26 meses (0,5-140). 3 pacientes (10,7%) nasceram pré-termo, contudo 100% dos pacientes obtiveram APGAR de 5 minutos acima de 7. Os principais atrasos dos pacientes foram para sentar (18%), andar (11%) e falar (11%). As anormalidades mais prevalentes foram macrocrania, membros curtos, hiperlordose, dedos em tridente e problemas respiratórios. Nesse estudo foi observado leve predomínio do sexo masculino e, apesar do atraso nos marcos de desenvolvimento neurológico, não houve alterações das funções neurológicas e cognitivas na maioria dos casos. As alterações clínicas observadas correspondem às que já são conhecidas na literatura e devem ser reconhecidas pelo médico generalista, como também pelos demais profissionais que estão envolvidos nos cuidados ao paciente com acondroplasia, visando um diagnóstico precoce dessa patologia para tratamento adequado e o devido aconselhamento genético.