Resumo: Estimativas apontam que há mais de 7 mil doenças raras já identificadas, que representam de 6 a 10% de todas as doenças no mundo. No Brasil, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Quantificar os custos para as famílias de pacientes com essas condições e o seu comprometimento sobre a renda fornece informações capazes de apoiar as políticas públicas destinadas a esses pacientes. O objetivo deste estudo foi estimar o custo e a perda de renda sob a perspectiva das famílias de crianças e adolescentes com fibrose cística, mucopolissacaridoses e osteogênese imperfeita. Foi realizado com 99 famílias de pacientes atendidos em um hospital de referência nacional em doenças raras no Rio de Janeiro, mediante relato do cuidador principal. A análise descritiva dos dados mostrou que o custo mediano direto não médico para as famílias foi de R$ 2.156,56 para fibrose cística, R$ 1.060,00 para mucopolissacaridoses e R$ 1.908,00 para osteogênese imperfeita. A perda de renda superou 100% para as três condições analisadas. Um total de 54% das famílias não recebem benefícios assistenciais. A estimativa de coping costs indicou que 69% das famílias acessaram empréstimos e 22,5% venderam bens para lidar com os custos do curso do tratamento. Foram verificados gastos catastróficos para as famílias das três doenças analisadas. Os resultados trazem à tona um tema que descortina custos pouco estimados, não somente no campo das doenças raras. São resultados que indicam uma carga importante sobre a renda das famílias. É importante incorporar estudos de tal natureza na discussão do financiamento, da incorporação de novas tecnologias e da oferta de serviços de saúde.

Resumo Neste artigo, buscamos discutir a experiência de familiares de crianças e adolescentes com doenças raras como uma experiência moral. A experiência moral se caracteriza pelo sofrimento que é lido, coletivamente, como acontecimento catastrófico, mobilizando recursos para significação e sentido que possibilitem reconstruções identitárias, valoração de novas trajetórias a partir de um diagnóstico raro, assim como a busca de pares. Nesse sentido, é fundamental a construção de relações de reconhecimento, alteridade e pertencimento. A partir de uma perspectiva interacionista simbólica, os resultados mostram dois núcleos: (1) o susto como surpresa diante do diagnóstico inesperado, levando a busca de pares e promoção do reconhecimento social; (2) o custo envolvido com a trajetória de uma doença rara que implica um trabalho de care e a aquisição de capital associativo como possibilidade de fortalecimento e construção de capital social de cuidado à saúde.

Resumo Exploramos, a partir de entrevistas com fisioterapeutas, os argumentos produzidos por estes sobre suas ações e as relações entre uma mudança que vem ocorrendo no perfil de adoecimento em crianças, onde vemos um aumento da prevalência de condições crônicas complexas. De caráter qualitativo, os dados foram gerados com base em duas afirmativas provocadoras de argumentos por parte dos profissionais. A análise dos dados revelou falas que podem ser referidas como resultados de disputas de poder sobre a atuação nesse novo campo de saber. Para se sentir reconhecido e valorizado o fisioterapeuta procura se afirmar através de seu conhecimento e da aproximação com outras categorias profissionais, principalmente a medicina. No entanto, vemos que o profissional utiliza com os familiares e os cuidadores um discurso mais simples, gerando um vínculo de confiança e uma identificação com os mesmos, o que facilita seu atendimento e o acesso à criança. Apontamos a necessidade de o ambiente hospitalar ser reconhecido como espaço de atuação de outras categorias, além de Medicina e Enfermagem, e a valorização da formação em fisioterapia pediátrica.

Nos últimos anos, nota-se uma clara mudança no perfil epidemiológico das doenças infantojuvenis no Brasil, com um efetivo aumento da população acometida por condições crônicas e complexas de saúde. O que se nota é que a rede de atenção fisioterapêutica pediátrica ainda é incipiente, em face das demandas dessa população, não sendo encontrados estudos sob este prisma. Dessa forma, o objetivo desta pesquisa foi conhecer a rede de assistência fisioterapêutica neuropediátrica no estado do Rio de Janeiro, assim como outras questões da prática clínica, como o tipo de tratamento oferecido e a capacitação do profissional envolvido na reabilitação infantil. Este foi um estudo analítico e transversal, realizado entre os anos de 2013 e 2016, nas unidades de saúde que atendem ao Sistema Único de Saúde (SUS) nos municípios do estado do Rio de Janeiro e que ofereciam tratamento de fisioterapia para crianças e adolescentes. Os dados da presente pesquisa apontam para uma heterogeneidade na prestação do serviço fisioterapêutico pediátrico e na capacitação dos seus profissionais, reforçando a necessidade de um programa de capacitação/educação continuada para os fisioterapeutas pediátricos atuarem nas unidades do SUS.