ANTECEDENTES: Las acidemias orgánicas suponen el 30% de los errores innatos del metabolismo y pueden ser mortales en el periodo neonatal.CASO CLÍNICO: Recién nacida, por cesárea urgente por placenta previa con hemorragia materna sin factores de riesgo infeccioso a las 32 semanas de gestación, de 1970 gramos. Se diagnosticó infección nosocomial y ante la falta de respuesta al antibiótico se solicitó un hemograma que reportó, como dato sobresaliente: hiperamoniemia de 1920 mM/L. Se dejó en ayuno y se inciaron aportes elevados intravenosos de glucosa, soporte ventilatorio invasivo, tratamiento con quelantes de amonio y depuración extrarrenal. Pese al tratamiento, falleció a las 13 horas del diagnóstico de hiperamoniemia en el cuarto día de vida. El estudio bioquímico reportó: elevación de ácido 3 hidroxipropiónico, ácido metilcítrico, propionilglicina en orina y propionil carnitina y descenso de carnitina libre en sangre, con lo que se confirmó el diagnóstico de acidemia propiónica. En el análisis genético se detectó una mutación patogénica en homocigosis en el gen PCCB. La autopsia reveló: infección pulmonar por Enterobacter cloacae y la metabolopatía como causa de la muerte.CONCLUSIONES: La acidemia propiónica es consecuencia de un déficit de la propionil- CoA carboxilasa que interviene en la vía metabólica del propionato. Es una enfermedad autosómica recesiva, por mutación en los genes PCCA y/o PCCB. La presentación más frecuente es neonatal, con síntomas inespecíficos en la primera semana. Así, ante un neonato con síntomas inespecíficos, con respuesta inadecuada al tratamiento, a pesar de encontrar una causa que justifique el cuadro, debe sospecharse una enfermedad metabólica.

INTRODUCCIÓN: El exantema mucocutáneo inducido por Mycoplasma (EMIM) es una entidad separada del síndrome de Stevens-Johnson(SSJ) y el eritema multiforme (EM), descrita principalmente en adolescentes y en la que predomina la afectación mucosa sobre la cutánea.OBJETIVO: Describir nuestra experiencia en pacientes pediátricos afectos de EMIM.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo retrospectivo en menores de 14 años con EMIM entre 2015 - 2020.RESULTADOS: Se diagnosticaron 6 pacientes, agrupándose 5 entre enero-abril de 2019. En 5 casos hubo afectación de mucosa ocular, faríngea y urogenital. Las lesiones cutáneas vesículo-ampollosas fueron las predominantes. En todos se aisló M.pneumoniae. Debido a la afectación mucosa, 4 pacientes precisaron nutrición parenteral y 3 sondaje urinario. En 5 se prescribió tratamiento inmunomodulador con corticoides sistémico e inmunoglobulina intravenosa. La evolución fue favorable y la secuela más frecuente fue la xeroftalmia.CONCLUSIÓN: A pesar de la similitud clínica del EMIM con el SSJ y el EM, debemos sospecharlo en adolescentes con predominio de afectación mucosa. La evolución de nuestros pacientes fue favorable con tratamiento de soporte e inmunomodulador. Son necesarios estudios bien diseñados para establecer que pacientes se benefician de tratamiento con corticoides y/o inmunoglobulina.