Palabras clave:Diarrea refractaria del lactante; Insuficiencia intestinal; Enfermedad por inclusión microvellositaria ResumenIntroducción: Las diarreas congénitas son patologías graves de baja frecuencia y alta mortalidad. Se manifiestan durante los primeros días o meses de vida con severa diarrea, generando insuficiencia intestinal y dependencia de nutrición parenteral. Se debe sospechar ante un recién nacido o lactante con pérdidas masivas hidroelectrolíticas, y se diagnostican utilizando parámetros clínicos, endoscó-picos, histológicos y eventualmente genéticos. El tratamiento es de soporte, con reposición hidroelectrolítica intensa y nutricional. Objetivo: Presentar un caso de diarrea congénita, identificada como Enfermedad por Inclusión Microvellositaria, de presentación neonatal. Caso clínico: Paciente varón edad actual 3 años, hijo de padres consanguíneos, quien debutó a los 10 días de vida con diarrea secretora severa, requiriendo ingreso a unidad de paciente crítico y nutrición parenteral permanente. Inicialmente además con síndrome de Fanconi, que luego se recupera. Se confirmó la sospecha de Enfermedad de Inclusión Microvellositaria utilizando microscopia óptica, electrónica e inmunohistoquímica. Se obtuvo una favorable evolución utilizando nutrición parenteral total (NPT) a domicilio. Conclusiones: Se presenta el primer caso conocido en Chile de un paciente con diarrea congénita por inclusión microvellositaria manejado y su evolución. 663 CASO CLínICO IntroducciónLa Enfermedad por Inclusión Microvellositaria pertenece al grupo de las diarreas refractarias del lactante menor que producen insuficiencia intestinal durante los primeros días o meses de vida. Se genera por una alteración congénita severa del epitelio intestinal resultando en diarrea acuosa masiva y malabsorción permanente que lleva habitualmente a la dependencia de nutrición parenteral total (NPT) durante toda la vida.Fue descrito por primera vez en 1978 por David Andersen et al. quien reportó un grupo de 5 lactantes con diarrea persistente severa de inicio neonatal y hallazgos característicos comunes en la histología intestinal 1,2 . Actualmente se estima su prevalencia en < 1:1.000.000 y hay pocos casos conocidos en el mundo 3 . Se reconoce una herencia de tipo autosómica recesiva y se asocia a consanguinidad 4 . Hay leve preponderancia del sexo femenino. El embarazo y el parto en general ocurren sin patología asociada, aunque se ha descrito oligohidroamnios en algunos casos.Existe una presentación neonatal con inicio precoz durante las primeras horas o días de vida y una de aparición más tardía a los 2-3 meses 3 . La clínica se caracteriza por diarrea acuosa severa de tipo secretora con pérdidas masivas de volúmenes de hasta 300 ml/kg/día y grandes cantidades de electrolitos generando rápida-mente la deshidratación y desequilibrios metabólicos graves. Además, existe un déficit enzimático en el borde luminal que genera diarrea osmótica agregada.Dentro de los diagnósticos diferenciales hay que considerar otras causas de diarrea intratable...
Introducción: Tanto a nivel sudamericano como mundial, el incremento de la tasa de cesáreas electivas ha sido abrumante. Esto se considera un problema de salud pública, ya que el parto vaginal es la vía más fisiológica para el nacimiento y trae beneficios de salud para la madre y el recién nacido, tanto inmediatos como a futuro. Objetivo: Evaluar la postura de mujeres nuligestas en edad fértil acerca de las vías del parto a través de sus conocimientos, percepciones y preferencias. Método: Estudio de corte transversal. Se aplicó una encuesta a estudiantes universitarias para la recopilación de datos mediante SPSS, y análisis con prueba de diferencias de proporciones y de χ 2 . Resultados: 210 mujeres encuestadas. Un 80% de ellas desconoce la menor morbilidad infantil asociada a un parto vaginal, más de la mitad estima una ventaja de la cesárea que evite el dolor y un gran porcentaje desconoce los riesgos médicos asociados a la cesárea. Conclusiones: Existe un alto nivel de desconocimiento respecto a beneficios, riesgos y consecuencias de las diferentes vías del parto.
Establecimiento donde se realizó el trabajo: Servicio de Pediatría del Hospital Gustavo Fricke. Declaración de conflictos de interés. En 2015 M. Jordán visitó la empresa Tauropharm en busca de las muestras médicas de Taurolock ® que fueron empleadas en este trabajo, costeando la empresa la mitad de su pasaje a Alemania.Fuente de financiamiento Las ampollas de Taurolock® fueron donadas por el fabricante.
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