Palabras clave:Diarrea refractaria del lactante; Insuficiencia intestinal; Enfermedad por inclusión microvellositaria ResumenIntroducción: Las diarreas congénitas son patologías graves de baja frecuencia y alta mortalidad. Se manifiestan durante los primeros días o meses de vida con severa diarrea, generando insuficiencia intestinal y dependencia de nutrición parenteral. Se debe sospechar ante un recién nacido o lactante con pérdidas masivas hidroelectrolíticas, y se diagnostican utilizando parámetros clínicos, endoscó-picos, histológicos y eventualmente genéticos. El tratamiento es de soporte, con reposición hidroelectrolítica intensa y nutricional. Objetivo: Presentar un caso de diarrea congénita, identificada como Enfermedad por Inclusión Microvellositaria, de presentación neonatal. Caso clínico: Paciente varón edad actual 3 años, hijo de padres consanguíneos, quien debutó a los 10 días de vida con diarrea secretora severa, requiriendo ingreso a unidad de paciente crítico y nutrición parenteral permanente. Inicialmente además con síndrome de Fanconi, que luego se recupera. Se confirmó la sospecha de Enfermedad de Inclusión Microvellositaria utilizando microscopia óptica, electrónica e inmunohistoquímica. Se obtuvo una favorable evolución utilizando nutrición parenteral total (NPT) a domicilio. Conclusiones: Se presenta el primer caso conocido en Chile de un paciente con diarrea congénita por inclusión microvellositaria manejado y su evolución. 663 CASO CLínICO IntroducciónLa Enfermedad por Inclusión Microvellositaria pertenece al grupo de las diarreas refractarias del lactante menor que producen insuficiencia intestinal durante los primeros días o meses de vida. Se genera por una alteración congénita severa del epitelio intestinal resultando en diarrea acuosa masiva y malabsorción permanente que lleva habitualmente a la dependencia de nutrición parenteral total (NPT) durante toda la vida.Fue descrito por primera vez en 1978 por David Andersen et al. quien reportó un grupo de 5 lactantes con diarrea persistente severa de inicio neonatal y hallazgos característicos comunes en la histología intestinal 1,2 . Actualmente se estima su prevalencia en < 1:1.000.000 y hay pocos casos conocidos en el mundo 3 . Se reconoce una herencia de tipo autosómica recesiva y se asocia a consanguinidad 4 . Hay leve preponderancia del sexo femenino. El embarazo y el parto en general ocurren sin patología asociada, aunque se ha descrito oligohidroamnios en algunos casos.Existe una presentación neonatal con inicio precoz durante las primeras horas o días de vida y una de aparición más tardía a los 2-3 meses 3 . La clínica se caracteriza por diarrea acuosa severa de tipo secretora con pérdidas masivas de volúmenes de hasta 300 ml/kg/día y grandes cantidades de electrolitos generando rápida-mente la deshidratación y desequilibrios metabólicos graves. Además, existe un déficit enzimático en el borde luminal que genera diarrea osmótica agregada.Dentro de los diagnósticos diferenciales hay que considerar otras causas de diarrea intratable...