A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 com prevalência de 1:20000 nascidos vivos. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, além de defeitos estruturais faciais e déficit intelectual. O tempo médio de sobrevida é de 7-10 dias, sendo complicações pulmonares a causa mais comum de morte. Dos pacientes nascidos vivos, 86% a 91% não sobrevivem além do primeiro ano de vida. Normalmente é reconhecida pela presença de uma tríade clínica de sinais: microftalmia, polidactilia e fissura palatina. A causa genética pode estar ligada a três formas distintas: mosaicismo da trissomia do 13, translocação do 13 ou a trissomia completa do 13.O objetivo desse trabalho foi estudar a literatura a respeito da Síndrome de Patau e relatar um caso da trissomia completa do 13. Os dados foram coletados do prontuário da Clínica de Especialidades Infantis / UEL. Realizou-se uma entrevista com a mãe através de um questionário semiestruturado e revisão literária usando a palavra-chave síndrome de Patau. Paciente A.C.B.F., feminino, 1 ano e 4 meses; pai (42) e mãe (41), sem consanguinidade e moradores da zona urbana. Realizou pré-natal a partir do 1° trimestre, sem anormalidades para todos os exames. A mãe nega uso de tabaco, álcool e substâncias ilícitas. Parto cesariana, com 39 semanas, peso 2945 g e 46 cm de comprimento. Ao nascimento, observou-se fendas palpebrais estreitas e curtas, baixa implantação das orelhas e polidactilia bilateral nos pés. Cariótipo com resultado 47, XX, +13. Exames oftalmológicos detectaram nanoftalmia, catarata bilateral, descolamento total da retina em ambos os olhos. A avaliação neurológica mostrou que a paciente apresenta aspecto hipoplásico da ponte, bulbo e corpo caloso e ausência do nervo hipoglosso esquerdo. O caso em estudo coincide com a literatura, sugerindo que a idade materna avançada tem sido um fator na ocorrência da síndrome de Patau, na qual a recorrência da trissomia completa do cromossomo 13 é baixa. Sua relevância consiste na sobrevida da paciente, uma vez que 91% dos indivíduos acometidos por esta síndrome não completam um ano de vida.Apoio: PROEXT

A Trissomia do cromossomo 9, também chamada de Síndrome de Rethoré, apresenta duplicação no braço q do referido cromossomo. Atualmente, apresenta pouco mais de 150 casos relatados na literatura. Por ser rara e ainda pouco estudada, são incertas as características presentes nos fenótipos, sendo semelhantes aos presentes nas trissomias do 21, 13 e 18. Além de restrição do crescimento do indivíduo portador da síndrome, têm sido descritas anomalias que envolvem múltiplos órgãos e sistemas, como o gastrointestinal e nervoso. Clinicamente caracterizada por hipertelorismo ocular; pavilhões auriculares pequenos e com implantação baixa; mal- formações no arco palatino, renal e cardíaca, bem como baixa estatura e deficiência hormonal. O objetivo desse trabalho foi estudar a literatura a respeito da Síndrome de Rethoré e relatar um caso da trissomia do cromossomo 9. Os dados foram coletados do prontuário do Instituto Londrinense de Ensino para Crianças Excepcionais. Realizou-se uma entrevista com a mãe através de um questionário semiestruturado e revisão literária usando a palavra-chave Trissomia do cromossomo 9. Paciente A.C.G.C., feminino, 9 anos; com pais sem consanguinidade e moradores da zona urbana. Realizou pré-natal a partir do 2° trimestre por falta de conhecimento da gestação. Tomou vacina contra rubéola e fez uso de omeprazol no 1° trimestre de gestação. Parto cesariana, com 38 semanas. Ao nascimento, observou-se Microcefalia, micrognastismo, suturas abertas, tempora estreita, hipertelorismo, ponte nasal e nariz bulboso, baixa implantação de olhos e orelhas, estrabismo, aberturas palpebrais, tireoidite de Hashymoto, além de déficit intelectual e um atraso importante no desenvolvimento neuropsicomotor que compromete a fala e o andar. Os exames genéticos comprovam um mosaico de 40% para a trissomia do cromossomo 9, cariótipo com resultado (47XX,+9/46XX) e a analise cromossômica por microarranjo mostrou duplicação na região 9q21.13-q21.32(75354943-85929570) x3 em mosaico classificada como patogênica. O realce deste caso é que não se encontrou na literatura consultada nenhum caso da síndrome que apresentasse Tireoidite de Hashymoto. A associação encontrada é muito importante do ponto de vista clínico e merece futuras pesquisas para esclarecer o papel dessa relação.