A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 com prevalência de 1:20000 nascidos vivos. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, além de defeitos estruturais faciais e déficit intelectual. O tempo médio de sobrevida é de 7-10 dias, sendo complicações pulmonares a causa mais comum de morte. Dos pacientes nascidos vivos, 86% a 91% não sobrevivem além do primeiro ano de vida. Normalmente é reconhecida pela presença de uma tríade clínica de sinais: microftalmia, polidactilia e fissura palatina. A causa genética pode estar ligada a três formas distintas: mosaicismo da trissomia do 13, translocação do 13 ou a trissomia completa do 13.O objetivo desse trabalho foi estudar a literatura a respeito da Síndrome de Patau e relatar um caso da trissomia completa do 13. Os dados foram coletados do prontuário da Clínica de Especialidades Infantis / UEL. Realizou-se uma entrevista com a mãe através de um questionário semiestruturado e revisão literária usando a palavra-chave síndrome de Patau. Paciente A.C.B.F., feminino, 1 ano e 4 meses; pai (42) e mãe (41), sem consanguinidade e moradores da zona urbana. Realizou pré-natal a partir do 1° trimestre, sem anormalidades para todos os exames. A mãe nega uso de tabaco, álcool e substâncias ilícitas. Parto cesariana, com 39 semanas, peso 2945 g e 46 cm de comprimento. Ao nascimento, observou-se fendas palpebrais estreitas e curtas, baixa implantação das orelhas e polidactilia bilateral nos pés. Cariótipo com resultado 47, XX, +13. Exames oftalmológicos detectaram nanoftalmia, catarata bilateral, descolamento total da retina em ambos os olhos. A avaliação neurológica mostrou que a paciente apresenta aspecto hipoplásico da ponte, bulbo e corpo caloso e ausência do nervo hipoglosso esquerdo. O caso em estudo coincide com a literatura, sugerindo que a idade materna avançada tem sido um fator na ocorrência da síndrome de Patau, na qual a recorrência da trissomia completa do cromossomo 13 é baixa. Sua relevância consiste na sobrevida da paciente, uma vez que 91% dos indivíduos acometidos por esta síndrome não completam um ano de vida.Apoio: PROEXT

Context Escitalopram (ESC) use during pregnancy has not been associated with teratogenic effects in fetuses. Aims To investigate whether ESC administered during pregnancy in mice induces maternal toxicity and teratogenicity in offspring. Methods Treated mice groups G1 and control G0 (n = 15 per group). Administration of ESC (G1) and saline solution (G0) during pregnancy and euthanasia on the 18th day. Pregnant female mice were treated with ESC (20 mg/kg, via gavage) or saline solution (control group) from the 5th to the 17th day of gestation, when implantation was consolidated. During intraembryonic development until the day before delivery, the drug had an influence on the development of alterations from its maintenance in the uterine environment and its development to the disturbance causing skeletal or visceral malformations. Key results The intrauterine development parameters that were altered by ESC treatment were: number of resorptions (G0: [0.93 ± 0.24]); G1: [3.33 ± 0.51]), post-implantation loss (G0: [3.95 ± 1.34], G1: [13.75 ± 3.62]) and reduced fetal viability: [97.30 ± 1.00]; G1: [81.09 ± 6.22]). Regarding fetal formation, the treated group had visceral malformations with a significant frequency: cleft palate (G0: [1.0%], G1: [11.86%]) and reduced kidneys (G0: [0%]; G1: [10.17%]). Regarding skeletal malformations, a higher frequency was observed in the following parameters: incomplete supraoccipital ossification (G0: [0%], G1: [15.25]), absence of ribs (G0: [0%], G1 (G0: [0%], G1 [15.25%]) and absence of one or more of the foot phalanges (G0: [1.0%]; 64%]). Conclusion Results indicate that ESC is an embryotoxic and teratogenic drug. Implications Until further studies are performed, greater caution is necessary in prescribing the drug to pregnant women.

A síndrome 49,XXXXYé uma aneuploidia cromossômica com 3 cromossomos X extras em indivíduos do sexo masculino. Pode ser classificada como Síndrome de Klinefelter ou ainda como sua variante, devido às suas características clínicas, especialmente, a prevalência de cardiopatia congênita. Apresenta frequência de 1:85.000 a 100.000 nascidos. A etiologia está relacionada a não disjunção dos cromossomos homólogos, sendo o mosaicismo comum. Apresenta QI variável com atraso de desenvolvimento sutil na infância com deterioração progressiva, estatura baixa e déficit de hormônio de crescimento. A disfunção testicular torna-se evidente no individuo prépubere e adolescente. Problemas comportamentais como timidez e irritabilidade podem estar presentes. Diante do exposto, objetivou-se estudar a literatura a respeito da Síndrome 49,XXXXY e relatar um caso. Para isso, utilizou-se dados coletados do prontuário do Clínica de Especialidades Infantis / UEL além de uma entrevista com a mãe da criança por meio de um questionário semiestruturado e revisão literária da síndrome em questão. Indivíduo masculino, 11 anos, mãe e pai com 19 e 22 anos, respectivamente, no momento da concepção, sem consanguinidade e moradores da zona urbana. Realizou pré-natal a partir do 1º trimestre, negando o uso de tabaco, álcool e substâncias ilícitas, relata a utilização de antibiótico, com indicação médica, durante a gestação, para infecção do trato urinário. Parto cesariana com 36 semanas e peso 2085g. Aos 2 meses foi submetido à cirurgia cardíaca para correção de persistência de canal arterial. A suspeita da síndrome teve início aos 18 meses de idade após a identificação do atraso cognitivo. O diagnóstico ocorreu aos 5 anos com cariótipo 49,XXXXY[45]/46,XY[5]. Apresenta pênis atrófico, hipogonadismo, baixa estatura e déficit cognitivo. A dosagem hormonal mostra: hormônio FSH 0,28mUI/ml; testosterona livre 0,01 e hormônio luteinizante 0,04 mUI/ml. O início do tratamento hormonal objetivou estimular o aparecimento dos caracteres secundários masculinos. Diante disso, conclui-se que meninos com 49, XXXXY necessitam de avaliação e tratamento multidisciplinar, o que coincide com a literatura consultada. Salientando a necessidade de pesquisas futuras e investigações mais aprofundadas, como rastreio molecular, que facilitarão a compreensão dessa Síndrome.Aprovação no comitê de ética: 1.784.134

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