ObjectiveTo describe and evaluate the pharmacotherapeutic follow-up by a clinical pharmacist in an intensive care unit.MethodsA descriptive and cross-sectional study carried out from August to October 2016. The data were collected through a form, and pharmacotherapeutic follow-up conducted by a clinical pharmacist at the respiratory intensive care unit of a tertiary hospital. The problems recorded in the prescriptions were quantified, classified and evaluated according to severity; the recommendations made by the pharmacist were analyzed considering the impact on pharmacotherapy. The medications involved in the problems were classified according to the Anatomical Therapeutic Chemical Classification System.ResultsForty-six patients were followed up and 192 pharmacotherapy-related problems were registered. The most prevalent problems were missing information on the prescription (33.16%), and those with minor severity (37.5%). Of the recommendations made to optimize pharmacotherapy, 92.7% were accepted, particularly those on inclusion of infusion time (16.67%), and dose appropriateness (13.02%), with greater impact on toxicity (53.6%). Antimicrobials, in general, for systemic use were drug class most often related to problems in pharmacotherapy (53%).ConclusionPharmacotherapeutic follow-up conducted by a pharmacist in a respiratory intensive care unit was able to detect problems in drug therapy and to make clinically relevant recommendations.

Introdução: A Neurodegeneração com ataxia, distonia e paralisia do olhar é uma condição rara com padrão de herança autossômico recessivo. Objetivo: Relatar caso raro de uma adolescente com queixa de ataxia. Métodos: Relato de caso obtido a partir de dados do prontuário e relato da mãe. Resultados: Paciente do sexo feminino, 12 anos, natural de Recife -PE e procedente de Fortaleza -CE. Mãe relata atraso do desenvolvimento neurológico. O acompanhamento no Ambulatório de Neurogenética do Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS) iniciou em abril de 2021. A paciente foi encaminhada da policlínica com queixa de ataxia. Foi detectado ao exame neurológico a paralisia do olhar e distonia. Foi solicitado exoma completo em julho de 2021 e realizado o diagnóstico da entidade neurodegeneração com ataxia, distonia e paralisia do olhar (OMIM 617145). Foram identificadas, em homozigose 2 cópias da variante patogênica (chr5:179.833.095) CAG>C no gene SQTM1. Em agosto de 2021 realizamos o aconselhamento genético. Paciente tem ainda fissura labial bilateral em tratamento. Conclusão: A variante chr5:179.833.095 CAG>C promove a substituição do aminoácido serina no códon 275 por fenilalanina e mudança na matriz de leitura a partir deste ponto, com consequente criação de códon de parada prematuro da tradução protéica. O estudo molecular foi responsável pelo rápido diagnóstico nesse caso evitando estresse para família e possibilitando o aconselhamento genético adequado.

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