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Existe una serie de características clínicas fenotípicas descritas en pacientes con Síndrome de Down (SD), sin embargo, no se ahondado en las características cerebrales. Se han descrito algunas alteraciones cerebrales macroestructurales como la reducción de corteza del lóbulo frontal, en la circunvolución angulada anterior, giro parahipocampal anterior y posterior, hipocampo, amígdala, tálamo y el incremento del tercer ventrículo. Por otro lado, en el área cognitiva se ha relacionado la discapacidad intelectual como una alteración generalizada en casi todos los casos, no obstante, se han encontrado déficits específicos en funciones cognitivas como en lenguaje expresivo y comprensivo, funciones ejecutivas, atención, memoria, regulación emocional y cognición social. Conocer a detalle un perfil neuropsicológico de pacientes con SD nos dará mayor posibilidad de desarrollar planes de intervención que se ajusten a sus necesidades.

El trastorno del aprendizaje (TA) es conceptualizado como afectaciones en el aprendizaje de las habilidades académicas que incluyen: lectura, matemáticas y escritura. Los niños entrenados explícitamente en habilidades de manipulación de fonemas obtienen mejores resultados que aquellos que no. En el presente estudio se proponen estrategias dirigidas a habilitar la ruta fonológica a través de ejercicios en conciencia fonológica utilizando tareas de síntesis, segmentación, adición, omisión, sustitución de sílabas y fonemas, así como tareas de conciencia de rimas las cuales permiten modificar la precisión y velocidad lectora y en muchos otros casos la comprensión lectora. EMB es una niña de 11:.7 años de edad, la evaluación neuropsicológica arrojó que EBM cumple con los criterios diagnósticos de TA en sus tres áreas. Se llevaron a cabo 120 sesiones 2 veces por semana con una duración de una hora aproximadamente. Se diseñaron tareas de síntesis, segmentación, adición, omisión y sustitución de sílabas y fonemas y tareas de detección de sílabas y fonemas en rimas. EMB mostró ligeras mejoras en cada uno de los procesos en los que quería que hubiera mejoría; sin embargo, como se pudo observar al concluir la última fase del tratamiento, donde se implementó la correspondencia grafema-fonema, EMB logró tener una mejoría considerable en comparación que sólo con la aplicación de tareas fonológicas.