Mucopolysaccharidoses (MPSs) are lysosomal storage disorders caused by deficiencies of enzymes involved in the catabolism of glycosaminoglycans (GAGs). Various treatments such as enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplant are available for MPSs. Early initiation of treatment improves the outcome and delays the onset of symptoms, highlighting the need for newborn screening for MPSs. The main objective of this project was to devise and validate a multiplex urine filter paper method for GAG analysis using a tandem mass spectrometry (MS/MS) approach to screen newborns for MPSs. Eluted urine samples from 21-day-old newborns were evaporated and a methanolysis reaction was performed. Samples were resuspended and analyzed using a UPLC-MS/MS system. A one-minute chromatographic method allowed the absolute quantification of heparan sulfate (HS), dermatan sulfate (DS), and creatinine. Method validation revealed high precision (< 9% relative standard deviation) and accuracy (< 7% bias) for all analytes. The reference values normalized to creatinine obtained by the analysis of five hundred 21-day-old newborn urine samples were 34.6 +/-6.2 mg/mmol of creatinine and 17.3 +/-3.9 mg/mmol of creatinine for HS and DS, respectively. We present a rapid and efficient method for populational newborn urine screening using MS/MS, which could also be applied to high-risk screening.

Situation générale Le Manitoba est la province la plus multilingue du Canada. En effet, 64 langues maternelles s'y côtoient, s'utilisent mais aussi s'assimilent rapidement à la langue anglaise, majoritaire et véhiculaire. Parmi ces minorités linguistiques figurent les Franco-Manitobains, en troisième position après la communauté allemande 1. Au recensement de 2001, 4,1 % se déclarent francophones, seulement 3,9 % avouent utiliser leur langue maternelle et seulement 1,7 % l'utilisent au foyer. Pour en arriver à ce stade de minorisation (les francophones étaient majoritaires à la naissance de leur province en 1870), ils se sont assimilés massivement à la langue de la majorité mais ont dû subir une longue période de politique assimilationniste qu'il est utile de retracer brièvement ici. Il est évident que cette situation est de plus en plus préoccupante, mais ce qui peut surprendre également, c'est la survivance de la minorité francophone au Manitoba compte tenu des circonstances, et notre tâche de sociolinguiste consistera ici à en décrire les principales raisons.

L'un des aspects les moins connus de l'histoire de la francophonie de l'Ouest canadien est sa complexité, due en grande partie au fait qu'elle découle de trois souches distinctes: premièrement les Mitchifs, descendants des premiers coureurs des bois, suivis un siècle plus tard des colons venant soit directement du Bas-Canada soit des états américains où les Canadiens s'étaient déjà établis (les états de la Nouvelle-Angleterre et certains états du Midwest), troisièmement, la présence relativement importante, dans certaines communautés rurales, de colons francophones venus de France, de Belgique et de Suisse. Ces colons sont arrivés dans l'Ouest à partir des années 1880 et ont continué de s'y installer jusqu'aux années 1930. Ces agriculteurs, éleveurs ou simples ouvriers, ont fondé plusieurs communautés où ils étaient fortement majoritaires; ailleurs, ils se sont installés dans des communautés francophones en nombre suffisant pour représenter une influence certaine et durable sur le vernaculaire local. Dans cette étude, nous nous arrêterons brièvement à l'histoire de quelques-uns de ces villages et passerons en revue les études linguistiques peu nombreuses qui se sont intéressées à ce phénomène unique au Canada.

Étudier les Métis francophones du Canada, signifie, tout d’abord, plonger dans l’Histoire tumultueuse de l’Ouest canadien qu’ils ont écrite et découvrir leur participation active à son développement et à l’implantation durable d’autres communautés francophones dans cette partie du pays. C’est décrire, par ailleurs, une variété de français canadien qu’ils ont créée, unique au Canada, le français des Métis et le mitchif, entrelacs de langues telles que le français et une langue locale amérindienne, le cri des Plaines ; miroir de leur réalité sociale et marqueur de leur identité. Du contact au conflit linguistique, chaque étape sociolinguistique qui a mené le peuple métis à une situation de survie et de diglossie est évoquée ici. Victimes de la politique fédérale de déportation et d’assimilation massives et mis en péril par une attitude nocive de minorisation de la part d’une partie influente de la communauté canadienne française de l’Ouest, les Métis francophones tentent aujourd’hui de retrouver leur identité.

Les Franco-Manitobains ont, pour la plupart, leurs racines au Québec. Mais les origines de l’autre partie des locuteurs francophones ont deux souches : les Métis et les Européens francophones, ce qui rend la situation sociolinguistique unique au Canada. En effet, lorsqu’on examine le répertoire linguistique de cette communauté, on remarque un contraste entre l’utilisation d’une langue plus formelle apprise à l’école et le maintien de trois variétés de français (le métis, le québécois et les dialectes francophones d’Europe) encore parlées dans les zones rurales et dans des situations informelles, dans le but d’exprimer différents sentiments d’identités.