Production of IgG in response to virus infection is central to antiviral immune effector functions and a hallmark of B cell memory. Antiviral antibodies (Abs) recognising viral glycoproteins or protein antigen displayed on the surface of virions or virus-infected cells are crucial in rendering the virus noninfectious and in eliminating viruses or infected cells, either acting alone or in conjunction with complement. In many instances, passive transfer of Abs is sufficient to protect from viral infection. Herpesviruses (HV) are equipped with a large array of immunomodulatory functions which increase the efficiency of infection by dampening the antiviral immunity. Members of the alpha- and beta-subfamily of the Herpesviridae are distinct in encoding transmembrane glycoproteins which selectively bind IgG via its Fc domain. The Fc-binding proteins constitute viral Fcgamma receptors (vFcgammaRs) which are expressed on the cell surface of infected cells. Moreover, vFcgammaRs are abundantly incorporated into the envelope of virions. Despite their molecular and structural heterogeneity, the vFcgammaRs generally interfere with IgG-mediated effector functions like antibody (Ab)-dependent cellular cytolysis, complement activation and neutralisation of infectivity of virions. vFcgammaRs may thus contribute to the limited therapeutic potency of antiherpesviral IgG in clinical settings. A detailed molecular understanding of vFcgammaRs opens up the possibility to design recombinant IgG molecules resisting vFcgammaRs. Engineering IgG with a better antiviral efficiency represents a new therapeutic option against herpesviral diseases.

Constitutional partial trisomy 11q in man mostly occurs in combination with partial trisomy 22 due to a balanced parental translocation t(11;22). Occasionally a chromosome other than 22 is involved in the parental translocation with chromosome 11, resulting in partial monosomy for the other participating chromosome. We report of a patient with partial trisomy 11q and partial monosomy 10p [46,XX,der(10)t(10;11)(p15;q22)] due to a paternal balanced translocation [46,XY,t(10;11)(p15;q22)]. Array CGH showed heterozygosity for a deletion of ∼3.46 Mb at 10p15.3p15.2 and gain of ∼32.21 Mb at 11q22.2q25. The patient, a 19-year-old woman, has a multiple congenital anomaly syndrome with severe developmental and growth delay, muscular hypotonia, iris coloboma, abnormal external ears, widely spaced nipples, atrial septum defect, clubfoot, and arthrogryposis multiplex congenita. Despite multiple health problems and numerous hospitalizations due to massive seizures, pulmonary insufficiency and recurrent infections the patient reached adulthood. The clinical features in our patient are compared to other cases reported in the literature of either partial monosomy 10p or partial trisomy 11q. To the best of our knowledge, this is the first report of the combination of partial trisomy 11q and partial monosomy 10p. Comparing the molecular karyotype and the phenotype of our patient to other patients, the clinical features of our patient are more likely due to partial trisomy 11q than to partial monosomy 10p.

ZusammenfassungEs wird von einen 17-jährigen Patienten mit chronischer Hepatitis C berichtet, der erfolgreich “off-label“ mit pegyliertem Interferon alfa-2a in Kombination mit Ribavirin behandelt wurde. Anhand der guten Resultate ist diese Kombinationstherapie mittlerweile empfohlener Standard bei Erwachsenen mit chronischer Hepatitis C. Es ist davon auszugehen, dass dieses Therapieschema in den nächsten Jahren auch für das Kindes- und Jugendalter als “Leitlinie“ übernommen wird. In Vergleichsstudien muss noch geklärt werden, ob pegyliertes Interferon alfa-2a im Vergleich zu pegyliertem Interferon alfa-2b therapeutische Vorteile bietet.

ZusammenfassungIn unsere Klinik erfolgte die Aufnahme eines bislang normal entwickelten 4 -jährigen Jungen mit einem tonisch- klonischen afebrilen Krampfanfall. Aufgrund einer Enuresis nocturna erfolgte seit circa 4 Wochen eine Therapie mit Desmopressin nasal. In der Blutgasanalyse zeigten sich eine deutliche Hyponatriämie mit 121,8 mmol/l und Hypochlorämie mit 85,0 mmol/l. Laborchemisch, klinisch sowie anamnestisch fand sich kein Anhalt für eine renale, genetische, endokrine Ursache oder ein stattgehabtes Trauma. Der Ausschluss eines entzündlichen zentralen Geschehens bzw. einer Raumforderung oder Blutung erfolgte mittels Liquorpunktion und kraniellem MRT. Die intensive anamnestische Befragung ergab eine hohe tägliche Flüssigkeitszufuhr des Patienten bei gleichzeitig regelmäßiger Gabe von Desmopressin. Damit lag eine Hyponatriämie infolge einer Desmopressin-assoziierten Wasserintoxikation als Ursache des Krampfgeschehens vor. Unter intensivmedizinischer Überwachung erfolgte eine Normalisierung der Serumnatriumkonzentration innerhalb von 24 Stunden. Darunter kam es zu einer vollständigen Regredienz der neurologischen Symptomatik. Die Entlassung nach Hause erfolgte nach 3 Tagen in gutem Allgemeinzustand und altersentsprechendem neurologischen Status. Eine Wasserintoxikation mit konsekutiver Hyponatriämie muss als Differenzialdiagnose des afebrilen Krampfanfalls erwogen werden. Einer exakten Anamnese im Hinblick auf Medikamentengabe und Flüssigkeitszufuhr kommt dabei ein hoher Stellenwert zu. Desmopressin als Therapeutikum der Enuresis nocturna sollte aufgrund dieser Erfahrungen im Kindesalter zurückhaltend und nur nach umfassender Aufklärung über mögliche Komplikationen eingesetzt werden.