We report the case of a 20-year-old female with disseminated Mycobacterium avium disease involving bones, lungs and brain. She was completely healthy up until the present illness and had been vaccinated with BCG in infancy without complications. Mycobacteriosis progressed in spite of treatment with antituberculous drugs and was controlled only after addition of interferon-γ subcutaneously. A homozygous hypomorphic I87T mutation was found in the gene encoding the ligand-binding chain of the IFN-γ receptor (IFNγR1). This mutation is the only known recessive hypomorphic lesion in IFNGR1 and had been reported before in only 1 child with curable BCG infection and his sibling with primary tuberculosis. Our report illustrates the clinical heterogeneity of patients sharing exactly the same form of partial recessive IFNγR1 deficiency. A diagnosis of partial recessive IFNγR1 deficiency should be contemplated in adults with unexplained environmental mycobacterial diseases.

Docetaxel is a semisynthetic cytostatic drug that belongs to the family of taxoids. Docetaxel inhibits normal interphase and mitotic cellular function, causing cell death. Docetaxel is indicated for the treatment of breast, lung and prostate cancers, head and neck cancer and gastric adenocarcinoma. Interstitial pneumonitis is an uncommon side effect of docetaxel. We report a case of docetaxel induced interstitial lung disease (ILD) in a patient with breast cancer.

No abstract

Włóknienie śródpiersia jest rzadką chorobą, która najczęściej wiąże się z przewlekłym procesem zapalnym przebiegającym z tworzeniem ziarniniaków głównie w przebiegu histoplazmozy, gruźlicy lub sarkoidozy. W prezentowanej pracy przedstawiono przypadek 42-letniej kobiety z sarkoidozą, u której w przebiegu choroby doszło do włóknienia śródpiersia i nadciśnienia płucnego. W tomografii komputerowej klatki piersiowej z kontrastem uwidoczniono nieprawidłowe, obustronne, lite masy tkankowe otaczające śródpiersie i wnęki. W rezonansie magnetycznym stwierdzono nieprawidłową tkankę w śródpiersiu, o pośrednim sygnale, ze wzmocnieniem kontrastowym, otaczającą wnęki, zwężającą obie tętnice dolnopłatowe i oskrzela płatowe, niedodmę płata górnego lewego. U chorej podjęto próbę leczenia steroidami (1 mg/kg w stopniowo zmniejszanej dawce przez 14 mies.), uzyskując poprawę kliniczną, przy częściowej regresji zmian radiologicznych. W doniesieniu dokonano przeglądu piśmiennictwa na temat włóknienia śródpiersia i na tej podstawie omówiono jego różnorodne przyczyny, diagnostykę radiologiczną i ewentualne próby leczenia. Kolejnym problemem poruszanym w pracy było nadciśnienie płucne obserwowane u opisywanej pacjentki, które mogło być związane zarówno z włóknieniem śródpiersia, jak i sarkoidozą.

The aim of the study was to evaluate the predictive and prognostic values of elevated serum levels of selected cancer markers (NSE, Cyfra 21-1, CEA, ferritin, free beta-hCG, LDH) in patients with inoperable non-small-cell lung cancer (NSCLC). We investigated a group of 79 patients (49 men and 30 women) with NSCLC. Multivariate regression analysis showed response in patients with NSE > 12.5 ng/ml (p = 0.002), good performance status (p = 0.007) and elderly patients (p = 0.005). However, elevated NSE adversely affected the prognosis. Median survival in patients with NSE < 12.5 ng/ml, 12.5–20.0 ng/ml and >20.0 ng/ml was 13.3, 11.3 and 6.7 months, respectively (p = 0.004). The negative effect of elevated NSE was independent of the response category. Univariate regression analysis showed that the following factors had a significantly negative effect on the prognosis: performance status, stage IIIB or IV, weight loss of >10%, NSE > 20 ng/ml, Cyfra 21-1 > 10 ng/ml, CEA > 3 ng/ml, ferritin ratio > 1 and LDH > 480 IU/l. Multivariate analysis showed an independent adverse prognostic effect of stage IIIB or IV and elevated ferritin.