Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se conoce su incidencia en Colombia. Objetivo:Describir características clínicas, bioquímica e imagenológicas en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica Materiales y métodos: Estudio de tipo descriptivo, ambispectivo, en el periodo enero 2000-2014, en varios centros de Medellín. Resultados: Se incluyeron 20 pacientes que cumplían criterios de inclusión, de los 35 pacientes que cumplían con el criterio de búsqueda, en su mayoría de sexo femenino y con un Apgar adecuado al nacer. El promedio de inicio de los síntomas fue de 2,6 días; somnolencia, hipoactividad, apnea, convulsiones y singulto fueron los principales síntomas, y las convulsiones de tipo focal las más frecuentes. La relación glicina LCR/plasma en promedio fue 0,42. El patrón estallido-supresión en el electroencefalograma y la ausencia o retraso en la mielinización de la sustancia blanca supratentorial en la resonancia magnética fueron hallazgos comunes. Conclusión: La HGNC es frecuente en nuestro medio, por lo cual es necesario que se disponga de pruebas bioquímicas y moleculares necesarias para diagnóstico oportuno, manejo integral y asesoría genética.

Tics are the most frequent movement disorder in children and they are most prevalent during the school-age years. Most tics are transitory; however, certain tics can be chronic, causing negative repercussions at school, within the family, and socially. In some cases, tics are associated with obsessive compulsive disorder, attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) and other conditions that require diagnosis and prompt treatment. In South America, there are no indexed studies determining the prevalence of tics in school-age children. The aim of this study was to establish the prevalence of tics in schoolchildren aged 6 to 12 years. From 16 000 students aged 6 to 12 years who were enrolled in first to fifth grade, a sample of 346 school-aged children was chosen via a multistage sampling process that randomized the educational systems in terms of proportional size and the stratification between public and private schools and adjusted for the design effect. The students were screened and those who were positive for tics underwent clinical evaluations and semistructured interviews by the researchers to determine the prevalence of the disease. The parents and teachers of 323 students returned our surveys (93.3%). One hundred thirty-eight students (42.7%) were considered positive for tics based on parents' and teachers' reports. The clinical evaluation established a 17.97% prevalence of tics (58 students), and 25 students (43.2%) also met diagnostic criteria for ADHD. Of the students with tics, 27.6% presented with transitory tics, and 72.4% presented with chronic tics. Gilles de la Tourette syndrome was detected in 11 of the children (3.4%). The average age of child with tics was 9 ± 1.5 years, and the majority of the children with tics attended third grade at a basic primary school. Children from public and private schools were equally likely to present with tics. Tics are noteworthy in our field and are associated with other neurobehavioral disorders, such as ADHD. Both tic disorders and ADHD require diagnosis and prompt treatment to promote social and school performance.

En este estudio se establecieron las características clínicas, electroencefalográficas e imagenológicas en una muestra de adultos con epilepsias del lóbulo temporal (ELI) diagnosticados en el programa de epilepsia de la Universidad de Antioquia. Metodología: estudio descriptivo-retrospectivo y observacional de 41 pacientes mayores de 18 años con semiología típica o diagnóstico de ELT y que tenían electroencefalograma (EEG) de superficie ictal o interictal e imagen de resonancia magnética (IRM) cerebral. RESULTADOS: El grupo fue constituido por 51,2 % de hombres y 48,8 % de mujeres. La epilepsia más frecuente fue la mesial (90,2 %); el aura más común fue la sensación en epigastrio (34,2 %); los automatismos se presentaron en 97,5% de los pacientes y el más usual fue oro-alimentario (80,6 %); se encontró generalización tónico-clónica en 61 % de los pacientes. Los principales antecedentes fueron convulsiones febriles (34,1 %) y trauma craneoencefálico (TCE) (26,8 %). En el EEG se encontró frecuente diseminación fuera del lóbulo temporal (LT) (75,6 %) y la etiología que predomino fue la esclerosis mesial hipocampal (EMH) (66,6 %). CONCLUSIONES: Las ELT tienen manifestaciones y características EEG heterogéneas, siendo la mesial el subtipo más frecuente (90,2%).

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es la alteración neuroconductual más frecuente en la consulta pediátrica y su tratamiento comprende la terapia comportamental y el empleo de fármacos. Existe una preocupación latente por el eventual desarrollo del trastorno por el uso de sustancias (TUS) en los pacientes con TDAH tratados con estimulantes. La evidencia médica sugiere un efecto protector con respecto al consumo de sustancias psicoactivas, pero también alerta sobre el potencial abuso por parte de los pacientes y las personas alrededor. En este artículo se revisan sistemáticamente las virtudes y los riesgos de desarrollar TUS en los pacientes con TDAH en tratamiento con estimulantes.