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RESUMENObjetivos Determinar la frecuencia y caracterizar los neonatos nacidos con anomalías craneofaciales atendidos en el Instituto Materno Infantil (IMI). Métodos Se recolectaron los datos de nacidos o remitidos al IMI, estrato, procedencia, factores de riesgo general y específico, género, edad gestacional, correlación peso y edad gestacional, diagnóstico de la anomalía, cariotipo y condición al egreso de los neonatos con anomalías craneofaciales atendidos entre 1 de Marzo de 2000 y 15 de Agosto de 2001. Resultados La prevalencia de anomalía congénita fue 2,7 % y de anomalía craneofacial 0,6 %. De 52 pacientes, 69 % tenía factores de riesgo específico, 38 % era prematuro y 33 % tenía retardo del crecimiento intrauterino; 65 % correspondió a hendiduras, 55,8 % a anomalía múltiple y 46 % a síndromes. Se estableció diagnóstico etiológico en 38 % de los casos; 12 % tenía cromosomopatía. Fallecieron 18 niños (35 %) y en 13 la muerte se atribuyó a la anomalía, 6 de éstos tenían cromosomopatía. Se evidenció la utilidad del cariotipo para hacer diagnóstico etiológico y establecer pronóstico. Los neonatos con anomalías craneofaciales tuvieron 3 veces más riesgo de morir que el resto de neonatos hospitalizados. Se demostró asociación estadísticamente significativa de la mortalidad con prematurez, retardo de crecimiento, cromosomopatía y diagnósticos de anomalía múltiple y síndrome. Conclusiones Prematurez, retardo de crecimiento, anomalía múltiple, diagnóstico de síndrome y cromosomopatía evidencian un perfil de riesgo para mortalidad.

The mandibular asymmetry by shape is present in all patients and should not be articulated exclusively to pathological processes, therefore, along with sexual dimorphism and differences between skeletal classes must be taken into account for improving mandibular prediction systems.

Objetivo. El presente estudio tuvo como objetivo describir detalladamente los patrones de expresión del gen Hey1, un efector de la vía Notch durante el desarrollo de arcos branquiales y prominencias faciales. Materiales y métodos. Se incubaron huevos fertilizados de pollo (Gallus gallus) obtenidos de una granja local entre 37.5-38.5ºC con humedad relativa del 70% hasta que los embriones alcanzaron los estadios HH14 hasta HH25 de Hamilton-Hamburger. Las sondas Hey1 marcadas con digoxigenina-UTP se generaron a partir de plásmidos linearizados con T3 polimerasa por transcripción in vitro. Luego se realizó hibridación in situ sobre embriones completos. Se obtuvieron al menos 3 repeticiones (n = 3) para cada estadio. Para confirmar los resultados observados en embriones completos, se realizaron cortes sagitales y coronales de 10 µm. Resultados. Durante los estadios de desarrollo HH14 y HH18, la expresión del gen Hey1 se localizó en el endodermo de las bolsas branquiales. La expresión génica de Hey1 también se observó en el epitelio que cubre las prominencias maxilares y mandibulares durante las etapas de desarrollo HH19 y HH21, así como en el epitelio nasal entre HH19 y HH25.  También se detectaron transcritos de Hey1 en el epitelio que cubre la prominencia frontonasal durante la etapa HH21. Conclusiones. Estos patrones de expresión sugieren la participación de este componente de la vía de señalización Notch en la morfogénesis craneofacial, posiblemente estableciendo patrones de segmentación faríngea durante las primeras etapas y / o regulando la proliferación y diferenciación celular durante las últimas etapas del desarrollo facial.