Rationale:Hemochromatosis is a disorder, associated with an abnormal accumulation of iron leading to toxic organ damage. Clinical symptoms develop during a long period of time, thus, determining accidental or late diagnosis, usually when complications are evident.Patient concerns:A 53-year-old man was brought to the emergency unit with symptoms of hypovolemic shock without any apparent cause, which ultimately led to multiple organ failure, severe metabolic acidosis.Diagnoses:The final diagnosis of hemochromatosis was determined after the autopsy.Interventions:Abnormal findings included a black-grayish pancreas, without any surrounding tissue reaction, and a dilated congestive cardiomyopathy. Histological findings revealed significant hemosiderin deposits in the internal organs, which were more distinct in the pancreas, liver, and kidneys.Outcomes:Patient death in less than 12 hours.Lessons:The necessity of a genetic examination after the autopsy, regarding this case was undeniable, especially focusing on the first-degree relatives, helping to diagnose and prescribe an adequate and early treatment.
Lietuvoje nuo 2017 iki 2020 metų eismo įvykių metu žuvo 726 asmenys. Vertinant pastarųjų metų Lietuvos kelių policijos tarnybos duomenis, matoma eismo įvykių aukų mažėjimo tendencija, tačiau problema išlieka. Šio tyrimo tikslas − palyginti eismo įvykiuose patiriamus sužalojimus tarp eismo įvykiuose žuvusių dalyvių grupių: automobiliuose buvusių asmenų ir pėsčiųjų, dviratininkų bei motociklininkų. Atlikta retrospektyvinė 2017-2020 metais eismo įvykiuose Kauno apskrityje žuvusių asmenų autopsijų duomenų analizė. Duomenys buvo rinkti iš Valstybinės teismo medicinos tarnybos Kauno skyriaus archyvo. Tyrimui panaudota statistinės analizės programa IBM SPSS. Ištyrus 122 asmenų duomenis nustatyta, jog eismo įvykių metu dažniausiai patiriamos šonkaulių, kaukolės skliauto ir galvos smegenų traumos. Pėsčiųjų, motociklininkų ir dviratininkų grupei priklausantys asmenys statistiškai reikšmingai dažniau patyrė mentės, stuburo ir dubens kaulų sužalojimus, automobilio viduje žuvę asmenys dažniau patyrė viršutinių galūnių ir šonkaulių traumas.Trečdalis mirusiųjų buvo apsvaigę nuo alkoholio, daugumai iš jų nustatytas sunkus girtumo laipsnis.
Hemochromatozė – bronzinė liga, kitaip dar vadinama geležies pertekliaus ar geležies kaupimo liga, kuriai būdingas organų (ypač kepenų, taip pat – kasos, širdies, sąnarių, kaulų, hipofizės, odos, nagų) pažeidimas dėl geležies pertekliaus organizme. Paveldima hemochromatozė yra viena dažniausių genetinių ligų tarp baltosios rasės žmonių. Šiaurės Europos populiacijoje nustatoma 1 iš 220-250. Pirminė hemochromatozė – tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, dažniausia susijusi su HFE genu. Pirminės hemochromatozės eiga iki vidutinio amžiaus (40-60 metų) asimptominė. Hemochromatozei būdinga triada: kepenų cirozė, cukrinis diabetas ir odos hiperpigmentacija. Kardiomiocitų pažeidimas sukelia širdies veiklos nepakankamumą ir gali būti staigios mirties priežastis. Dažniausiai liga diagnozuojama atsitiktinai – nustačius padidėjusią geležies koncentraciją kraujo serume ir pasireiškus sunkioms, kartais mirtinoms komplikacijoms. Sergant paveldima hemochromatoze nustatomas padidėjęs serumo feritinas bei transferino įsotinimas. Paveldimą hemochromatozę diagnozuoti padeda genetinis ištyrimas – HFE geno C282Y, H63D mutacijų nustatymas. Pagrindinis hemochromatozės gydymo principas – sumažinti geležies toksinį poveikį. Pirminės hemochromatozės gydymo būdas yra flebotomija (kraujo nuleidimas). Pacientams, kuriems flebotomija yra kontraindikuotina arba jie netoleruoja šio gydymo metodo, taikomas medikamentinis gydymas – chelatais, kepenų transplantacija atliekama retai.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2025 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.