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Introducción. Los síndromes de cáncer de mama hereditario (SCMH) corresponden a un 5% a 10% de todos los casos de la enfermedad, en su mayoría explicados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Se han publicado múltiples guías y recomendaciones internacionales actualizadas, con el fin de dar lineamientos para seleccionar los casos con sospecha de un SCMH. Como antecedentes locales, el Instituto Nacional de Cancerología de Colombia cuenta con un “Programa institucional para la identificación y manejo de familias con sospecha de cáncer hereditario”, con fines asistenciales, dentro del cual el cáncer de mama es la patología más remitida al servicio de genética (55%; 540/986). En el 21% de los casos con cáncer de mama que cumplieron criterios NCCN se diagnosticó un SCMH, la mayoría asociados a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (12,3%) y en menor proporción a otros genes de susceptibilidad al cáncer de mama (8,6%).Objetivo. Identificar los criterios de selección más implementados para diagnosticar los casos de cáncer de mama hereditarios a través de una revisión de la literatura, y realizar un consenso Institucional sobre las indicaciones de remisión a consejería genética y solicitud de pruebas para fines diagnósticos y de tratamiento sistémico con iPARP.Materiales y métodos. Se realizó una revisión narrativa de la literatura científica publicada en los últimos 10 años, al 30 de agosto del 2021, sobre la prevalencia de mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2, y en otros genes no BRCA, en pacientes con cáncer de mama, obteniéndose en total 146 y seleccionándose un total de 41 artículos. En el interior de las unidades funcionales de mama y tejidos blandos, genética y oncología clínica, se presentó la evidencia disponible, realizando una discusión amplia entre las tres unidades y finalmente se definieron las indicaciones para remisión a genética, para solicitar estudios genéticos y de tratamiento sistémico con iPARP.Resultados. Según lo reportado en la literatura, los principales criterios de sospecha de un SCMH deben incluir: el subtipo triple negativo, la presentación bilateral, la edad muy temprana de diagnóstico y los antecedentes familiares (AF) de cáncer de mama antes de los 50 años o cáncer de ovario a cualquier edad.Conclusiones. Se adoptan las recomendaciones de la NCCN para la remisión a consejería genética y solicitud de estudios genéticos para identificar cáncer de mama hereditario, y se establecen los criterios del estudio OlympiA para la solicitud de estudios genéticos con el fin de guiar el tratamiento sistémico con iPARP en el Instituto Nacional de Cancerología. Lo anterior permitirá que desde nuestra Institución se ofrezca adecuadamente este servicio a la población colombiana.

Introducción. La nutrición se ha considerado tradicionalmente una necesidad básica y el garantizarla se ha asumido como una responsabilidad médica. Se cuestiona la utilización de procedimientos que permitan la nutrición artificial en situaciones clínicas limítrofes, en las cuales su beneficio puede ser limitado o nulo. En el presente estudio se busca determinar el éxito de un procedimiento quirúrgico, la gastrostomía, desde la perspectiva del beneficio para el paciente y, así, aproximarse a una definición de gastrostomía fútil. Métodos. Se llevó a cabo un estudio observacional, retrospectivo y analítico, basado en la revisión de las historias clínicas de los pacientes sometidos a gastrostomía abierta o endoscópica en el Hospital Universitario San Ignacio. El grupo de investigadores principales analizaron los datos para determinar si las gastrostomías practicadas fueron fútiles o no lo fueron. Resultados. Se incluyeron 145 pacientes tratados durante el periodo del 2015 al 2018 y en el 53 % de los cuales se cumplieron los criterios para considerar el procedimiento como fútil. Los procedimientos –108 endoscópicos y 37 abiertos–fueron practicados principalmente en pacientes con neoplasias de cabeza y cuello, y enfermedades neurológicas. Si bien no hubo mortalidad asociada con el procedimiento, 26 de los pacientes fallecieron en los primeros 15 días después de la intervención. Discusión. El determinar en qué condiciones se debe considerar la gastrostomía una intervención realmente beneficiosa es un desafío. Es necesario incorporar un análisis ético, antes de ofrecer este procedimiento, con el fin de minimizar las gastrostomías innecesarias que actualmente constituyen un problema global.

Introducción. El angiosarcoma primario de la mama es una neoplasia maligna derivada de las células endoteliales de los vasos sanguíneos, potencialmente agresiva independientemente de su grado histológico, por lo que su pronóstico es malo. Su diagnóstico prequirúrgico es difícil, ya que las características clínicas e imagenológicas son inespecíficas, y el diagnóstico definitivo únicamente se realiza por estudios de patología. Para su tratamiento generalmente se requiere de resección quirúrgica, radioterapia y, ocasionalmente, quimioterapia. Caso clínico. Paciente de 49 años sin antecedentes, que consultó por cuadro clínico de 5 meses de evolución de aparición y rápido crecimiento de masa en mama izquierda. Se realizaron estudios imagenológicos que reportaron lesión BIRADS 4a y diagnóstico histológico de lesión vascular con atipía, por lo cual fue llevada a mastectomía simple, con informe final de patología de angiosarcoma primario de mama; tuvo que ser reintervenida por márgenes positivos. Completó 33 ciclos de radioterapia y dos años después de la cirugía presentó cambios inflamatorios en la cicatriz quirúrgica, de la cual se tomó biopsia con reporte de lesión vascular atípica, por lo que fue operada nuevamente, con reporte histológico negativo para angiosarcoma residual. Actualmente la paciente está en seguimiento imagenológico, sin evidencia de recaída tumoral. Conclusión. Los angiosarcomas primarios de la mama son neoplasias raras y muy agresivas, independientemente de su grado histológico, por lo cual es importante hacer un diagnóstico histológico y tratamiento oncológico oportunos