To assess the association between PTPN22 1858C>T gene polymorphism and susceptibility to, and clinical presentation of, systemic lupus erythematosus (SLE). Our study included 135 SLE patients (120 women and 15 men; mean age 45.1 years; mean course of disease from 0.5 to 31 years) and 201 healthy subjects. The PTPN22 1858C>T gene polymorphism was genotyped by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism. A significantly higher incidence of genotype CT in patients with SLE (36.3 %) was found, compared with the control group (24.9 %). The frequencies of C1858 and T1858 alleles were 78.1 and 21.9 % in SLE patients and 86.1 and 13.9 % in controls, respectively. Significantly higher SLE susceptibility was observed in patients carrying at least one T allele (p = 0.009; OR 1.86; 95 % CI 0.14–3.05). Significant association of the PTPN22 T1858 allele (CT + TT vs.CC) and secondary antiphospholipid syndrome was observed (p = 0.049). In SLE patients carrying the T1858 allele, higher levels of antiphospholipid antibodies (anticardiolipin antibodies and/or lupus anticoagulant) were found (p = 0.030; OR 2.17; 95 % CI 1.07–4.44).

Streszczenie: Wprowadzenie.Toczeń rumieniowaty układowy (systemic lupus erythematosus-SLE) jest chorobą układową tkanki łącznej o bogatej symptomatologii i może być przyczyną uszkodzenia wielu narządów i tkanek. Zmiany w narządzie wzroku w przebiegu SLE nie należą do najczęstszych, ale mogą doprowadzić do trwałych powikłań okulistycznych ze ślepotą włącznie. Cele. Celem pracy była ocena częstości występowania zmian w narządzie wzroku u chorych na SLE i na SLE z zespołem antyfosfolipidowym (antiphospholipid syndrome-APS) oraz ustalenie, czy przeciwciała antyfosfolipidowe stanowią istotny czynnik ryzyka tych powikłań. Pacjenci i metody. Zbadano 75 chorych na SLE. U 26 rozpoznano APS. U wszystkich przeprowadzono pełne badanie internistyczne i okulistyczne. Wykonano badania biochemiczne z uwzględnieniem zaburzeń węglowodanowych i lipidowych oraz badania serologiczne typowe dla SLE i APS. Wyniki. Dolegliwości ze strony narządu wzroku zgłaszało 36 chorych (48%), z czego najczęstszą był objaw suchego oka (20 chorych). Obniżenie ostrości wzroku stwierdzono u 17 badanych (22,6%). Objawy zajęcia spojówek stwierdzono u 8 chorych (10,67%), zmętnienie soczewek u 31 (41,3%), a zmiany zwyrodnieniowe w ciele szklistym u 40 badanych (53,3%). Odchylenia w badaniu siatkówki występowały u 15 chorych (20%), najczęściej były to wysiękowe zmiany podsiatkówkowe w okolicy plamki (8 badanych). Zmiany w plamce stwierdzono u 8 chorych, w 2 przypadkach były to zmiany degeneracyjne suche, a w 6-wysiękowe lub z wylewami krwi. Nieprawidłowości w przebiegu i kalibrze naczyń występowały u 33 chorych (44%). U 4 chorych występowały zmiany w obrębie tarczy nerwu wzrokowego. Wyniki testu Schirmera były nieprawidłowe u 43 badanych (57,3%), ale tylko u 4 rozpoznano zespół Sjögrena. W grupie chorych na SLE stwierdzano istotnie wyższe wartości ciśnienia wewnątrzgałkowego. Obecność przeciwciał antykardiolipinowych (anticardiolipin antibodies-aCL) klasy IgG (aCL IgG) wiązała się z ryzykiem pogorszenia ostrości wzroku. U chorych z obecnością antykoagulantu toczniowego i przeciwciał przeciw β 2 glikoproteinie-I (anty-β 2 GPI) częściej występowały objawy zajęcia spojówek. U chorych z obecnością aCL w klasie IgM i anty-β 2 GPI rzadziej obserwowano objaw suchego oka. Wnioski. Istotnymi czynnikami powikłań ocznych u chorych na SLE były: wysoka aktywność choroby (zajęcie spojówek, soczewek, tęczówki, siatkówki, plamki, naczyń i tarczy nerwu wzrokowego [n. II]), późne rozpoznanie SLE (zmiany w siatkówce i spojówkach), nadciśnienie tętnicze (upośledzenie ostrości wzroku, zmętnienie soczewek, powikłania naczyniowe), wiek chorych (pogorszenie ostrości wzroku, zmętnienie soczewek, retinopatia), zaburzenia gospodarki węglowodanowej (zmiany w tarczy n. II) i obecność przeciwciał przeciwko dwuniciowemu DNA (retinopatia).

Eosinophilic fasciitis is a rare disease that is classified by some authors to scleroderma-like syndromes. Symmetrical induration of skin and subcutaneous tissue associated by eosinophilia in peripheral blood are characteristic features of the disease. Internal organ involvement is uncommon. It is often difficult to diagnose eosinophilic fasciitis and its course may be variable. Glucocorticosteroids are most commonly used in the treatment but in many cases they are ineffective. Then other immunosuppressive therapy must be considered. Prognosis is rather favorable. The remission is not always achieved and sometimes flares of the disease are observed as evidenced by the described cases. It should be emphasized that a majority of our patients were females. In four out of five patients anti-thyreoglobulin antibodies and/or anti-thyroid peroxidase antibodies were present suggesting their involvement in the pathogenesis of eosinophilic fasciitis. Neither indicators of inflammation nor peripheral blood eosinophilia were pathognomonic. Results of glucocorticosteroid treatment were satisfactory in three patients, but two patients required combined immunosuppressive treatment.

to investigate the configuration of neuropsychiatric symptoms in patients with NPSLE.

Polyarteritis nodosa (PAN) belongs to a group of necrotic angiitis. During the illness, necrotic changes are found in small and middle dimensions arteries. Primary Sjögren’s syndrome is a chronic, autoimmunological systematic illness of connective tissue with characteristic infiltration of lymphocytes and plasmatic cells in endocrine glands. Despite the fact that both disease entities are well known and primary Sjögren’s syndrome is the second most commonly appearing autoimmunological sickness, the coexistence of both simultaneously is described very rarely. So far only three such cases have been presented. The case of 53-year-old woman is presented, who since 2003 has been hospitalized due to her ailments several times, at surgery, internal medicine, and rheumatology wards. In 2006, she was admitted to rheumatology clinic of Pomeranian Medical University (PAM) to be diagnosed both subjectively and objectively. Additional examinations proved that she had been suffering from overlapping PAN and primary Sjögren’s syndrome (PSS). She fulfilled 5 out of 10 criteria for PAN and all criteria for PSS. For treatment the boluses of methyloprednisolon and cyclophosphamid every 4 weeks were used what resulted in curing the patient.