Дефицит лизосомальной кислой липазы (ДЛКЛ)-это лизосомная болезнь накопления в результате мутации гена, кодирующего кислую липазу (лизосомный фермент, осуществляющий гидролиз эфиров холестерина и триглицеридов на уровне гепатоцитов) Основным клиническим проявлением ДЛКЛ является прогрессирующее поражение печени с развитием гепатомегалии, повышением уровня трансаминаз и/или микровезикулярного или смешанного стеатоза, вследствие накопления эфиров холестерина и триглицеридов в гепатоцитах и клетках Купфера ДЛКЛ представляет собой угрожающее жизни генетическое заболевание, связанное со значительной морбидностью и повышенным риском преждевременной смерти Ранняя диагностика лиц с ДЛКЛ имеет важное значение для патогенетической терапии Педиатры, терапевты и врачи общей практики, липидологи, гастроэнтерологи и гепатологи, вероятнее всего, столкнутся с ДЛКЛ в клинической практике и должны знать симптомы болезни и ее сердечно-сосудистые, печеночные и метаболические осложнения Ограниченный эффект статинов в качестве предупреждения развития и прогрессирования атеросклеротического процесса у больных с ДЛКЛ свидетельствует о необходимости применения альтернативных видов лечения заболевания Назначение Себелипазы альфа является специфическим патогенетическим терапевтическим под ходом, который может изменить естественный ход заболевания Себелипаза альфа является рекомбинантной человеческой лизосомальной кислой липазой и катализирует гидролиз эфиров холестерина и триглицеридов, предотвращая их накопление в лизосомах клеток и восстанавливая нормальную функцию органов Данная статья представляет собой обзор современной научно-практической литературы и последних исследований в этой области, а также раскрывает клиническую значимость ДЛКЛ в системе современного отечественного здравоохранения Ключевые слова: дислипидемия, дефицит лизосомальной кислой липазы, холестерин, липидология, болезнь Вольмана.

BACKGRAUND: Violation of gait and body balance in patients with diabetic polyneuropathy actualizes the development of new effective measures of motor rehabilitation. In this regard, an observation was carried out in which biofeedback training was used for the reference reaction in the conditions of variable feedback parameters.AIMS: To investigate the effect of a stepwise change in the depth of feedback (sensitivity) in a motor-cognitive task with visual feedback on the reference response to the result of its execution.METHODS: Single-sample observational observation with controlled conditions. 27 patients with diabetic polyneuropathy. All patients were treated according to modern standards. The observation was performed in one series at the beginning of the course of inpatient treatment. Estimation of body balance on a power platform — stabiloplatform) — stabilometry. The procedure included 5 stages of management, in which the patient followed the instructions (training) in which there was a stepwise increase in the depth of feedback («sensitivity») at each stage from 10 to 50% of the conditional «normal», with a step of 10%. A quantitative assessment of the external result (execution of instructions) and parameters of regulation of the vertical posture was carried out.RESULTS: All patients included in the follow-up showed that the implementation of instructions with increasing depth of feedback decreased sharply when the conditionally «normal» value was exceeded by 30–35%. At the same time, the initial parameters of vertical posture control in the sample patients did not affect the dynamics of results when performing the task with visual feedback. Factor analysis indicates the presence of the only significant factor associated with the effectiveness of performing a motor-cognitive task here — changes in the depth of feedback. The accepted significance level α = 0.05.CONCLUSIONS: The depth of feedback in motor-cognitive tasks with visual feedback is a key characteristic that affects performance. The ability to increase the depth of feedback in the range of about 35; from conditionally «normal», can be useful for ensuring differentiation of loads during motor rehabilitation of patients in order to increase the effectiveness of training. In addition, in theoretical terms, the proposed model of the motor-cognitive problem can be relevant in the study of «dual» problems, where the relationship of motor and cognitive components is studied.