Treatment of Rett syndrome with the ketogenic diet has been reported only once and showed positive effects on seizure frequency and behavior. We report a patient with Rett syndrome who was treated with the ketogenic diet for 4 years. The diet was initiated at the age of 8 years owing to the patient's refractory epilepsy and led to a 70% reduction in seizures. Treatment with the ketogenic diet was also associated with improvements in contact and behavior. Diagnosis of Rett syndrome was confirmed by molecular detection of the Ser134Cys mutation in the MECP2 gene, which has previously been described only in classic Rett syndrome. This observation demonstrates that the ketogenic diet has a positive effect on Rett syndrome.

In contrast to the general restraint towards the ketogenic diet in Europe, our data supports its effectiveness as the treatment of choice for GLUT1-deficiency syndrome und pyruvate-dehydrogenase-complex-deficiency. In children with refractory epilepsy, the ketogenic diet matched the effect of most anticonvulsants and was well tolerated. These data and two workshops resulted in recommendations for the use of the ketogenic diet in children as a basis for a general diagnostic and therapeutic standards to compare and improve the use of the ketogenic diet in Europe.

ZusammenfassungDie Ketogene Diät ist eine therapeutische Ernährungsform, die durch ihren hohen Fettanteil sowie durch die Reduktion von Kohlenhydraten zur Ketonämie führt. Die Ketogene Diät ist eine effektive therapeutische Option zur Behandlung von pharmakoresistenten Epilepsien im Kindesalter. Des Weiteren ist die Ketogene Diät ein wesentlicher Bestandteil der Therapie von bestimmten Stoffwechseldefekten wie dem Glukosetransporter-(GLUT 1)-Defekt und dem Pyruvatdehydrogenasemangel. Diese Arbeit widmet sich praktischen Gesichtspunkten in der Anwendung der Ketogenen Diät. Sie gibt einen Überblick über die Kontraindikationen sowie die Nebenwirkungen der Ketogenen Diät und befasst sich mit der Durchführung von der Einleitung bis zur Langzeitbetreuung.

ZsuammenfassungDie Ketogene Diät ist eine therapeutische Ernährungsform, die durch ihren hohen Fettanteil sowie durch die Reduktion von Kohlenhydraten zur Ketonämie führt. Die Arbeit gibt einen Überblick über die für das Verständnis der Ketogenen Diät wichtigen physiologischen und biochemischen Grundlagen. Darauf aufbauend folgt die Darstellung der Indikationen sowie der Effektivität der Ketogenen Diät bei verschiedenen Erkrankungen.

The results reveal that only snorers or apnea patients with specific symptoms for allergic rhinitis should be tested by SPT. A general SPT-screening seems not to be indicated. Snoring and apneas in patients with allergic rhinitis due to house dust mites can be eliminated or reduced by an oral antihistaminic treatment.