Propofol is used for the treatment of refractory status epilepticus. When given as a long-term infusion propofol may cause a rare but frequently fatal complication, the propofol infusion syndrome. The hallmarks are metabolic acidosis, lipemia, rhabdomyolysis and myocardial failure. Propofol infusion syndrome is caused by impaired fatty acid oxidation. Beside anticonvulsants the ketogenic diet, a high-fat, low-carbohydrate, adequate-protein diet, is an effective treatment for difficult-to-control seizures. We report a 10-year-old boy with catastrophic epilepsy, who developed fatal propofol infusion syndrome when a ketogenic diet was initiated. Substances like propofol which impair fatty acid oxidation may pose an increased risk if combined with ketogenic diet.

Treatment of Rett syndrome with the ketogenic diet has been reported only once and showed positive effects on seizure frequency and behavior. We report a patient with Rett syndrome who was treated with the ketogenic diet for 4 years. The diet was initiated at the age of 8 years owing to the patient's refractory epilepsy and led to a 70% reduction in seizures. Treatment with the ketogenic diet was also associated with improvements in contact and behavior. Diagnosis of Rett syndrome was confirmed by molecular detection of the Ser134Cys mutation in the MECP2 gene, which has previously been described only in classic Rett syndrome. This observation demonstrates that the ketogenic diet has a positive effect on Rett syndrome.

No abstract

Regular controls of carnitine levels should be performed during the treatment with ketogenic diet, both at the beginning and during longterm-therapy.

ZusammenfassungDie ketogene Diät (KD) ist eine fettreiche, eiweißbilanzierte, kohlenhydratarme Ernährungstherapie, die zur Behandlung bestimmter Stoffwechselerkrankungen sowie pharmakoresistenter Epilepsien eingesetzt wird. Die Effektivität der ketogenen Diät bei pharmakoresistenter Epilepsie wurde im eigenen Patientengut analysiert. Erfasst wurden 46 Patienten mit therapierefraktären Epilepsien im Alter von im Median 3,8 Jahren, die von 1997-2004 mit ketogener Diät behandelt wurden.In der aktuellen Auswertung findet sich eine niedrigere Effektivität der KD im Vergleich zu 2002. Parallel stieg die Zuweisung aus epilepsiechirurgischen Zentren. In der vorliegenden Studie bestätigte sich die Effektivität der KD bei pharmakoresistenten Epilepsien. Die verminderte Effektivität der KD im Vergleich zu 2002 beruht wahrscheinlich auf der Zuweisung schwerer Epilepsieformen aus epilepsiechirurgischen Zentren. Für vergleichende Studien hinsichtlich der Effektivität von Therapiekonzepten wäre die Einführung eines Severity Scores wünschenswert.