Introdução: Exostose múltipla hereditária (EMH) corresponde ao distúrbio hereditário musculoesquelético do crescimento ósseo intracondral. Caracteriza-se pela presença de saliências ósseas recobertas por cartilagem hialina em duas ou mais regiões metafisárias, formando, dessa forma, os osteocondromas. Estes ocorrem devido ao ativo crescimento e multiplicação celular no local. A EMH representa 40% dos tumores ósseos benignos e 10% de todos os tumores ósseos. Apresentação do caso: FAP, sexo masculino, 60 anos, com queixa de tumoração em joelho esquerdo, lateralmente à patela, há cerca de 10 anos. Relatou crescimento lento e indolor. Ao exame físico notou-se abaulamento de 8 cm longitudinal x 6 cm transversal x 3 cm anteroposterior, aderido ao plano ósseo patelar, endurecido, sem sinais flogísticos e que à movimentação acompanhava a patela em flexo-extensão do joelho esquerdo, ou seja, sem limitação de amplitude de movimento do membro em questão. Paciente apresentava-se estável e sem outras queixas. Realizou exames de imagem que evidenciaram tumoração óssea localizada no polo inferior da patela do joelho esquerdo, de caráter osteocartilaginoso, sugestivo de artrose nesta região. Foi orientada ressecção por abordagem cirúrgica, que sucedeu sem intercorrências, e o anatomopatológico confirmou diagnóstico de osteocondroma patelar sem sinais de malignidade. Discussão: As exostoses ou osteocondromas, nas proximidades das placas de crescimento ósseo, ocorrem mais comumente nas porções justa-epifisárias dos ossos longos, principalmente no fêmur distal, tíbia proximal, fíbula e úmero. A sintomatologia inclui dor persistente, causada pela pressão nos tecidos vizinhos, por distúrbios da circulação sanguínea ou raramente por compressão da medula espinhal. O diagnóstico é feito através do exame físico e exames de imagem. A EMH pode causar complicações, sendo que a mais grave é a malignização em condrossarcoma, que pode ocorrer em até 3,9% dos pacientes. Quanto ao tratamento, na presença de características clínicas ou radiológicas suspeitas, deve ser realizada a ressecção cirúrgica em bloco e a correlação histopatológica. Conclusão: Na EMH, a maioria das lesões são benignas, entretanto podem cursar com malignização e suscitar repercussões consideráveis na qualidade de vida dos indivíduos afetados. O diagnóstico é elementar, aprimorado no exame físico e radiológico, geralmente detectado na primeira década de vida e deve ser realizado precocemente a fim de evitar maiores complicações.
