<p>El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía autosómica más común y la principal causa de retraso mental de origen genético; se presenta en uno de cada 650 a 1000 nacidos vivos y genera una importante disminución en la calidad y expectativa de vida de los afectados. El objetivo del estudio fue realizar un análisis descriptivo del comportamiento poblacional de algunas de las variables relacionadas con la ocurrencia del SD en el departamento de Boyacá, las cuales han sido convencionalmente estudiadas en otras poblaciones del país y del mundo. En 43 localidades del departamento de Boyacá se encuestaron 140 núcleos familiares con por lo menos un caso de SD. Se estudiaron variables cualitativas y cuantitativas, tales como edad materna y paterna, antecedentes familiares y estudios genéticos realizados en los pacientes. Se observó que, en el departamento, el examen de cariotipo no es rutinariamente utilizado como apoyo diagnóstico para el estudio de anomalías cromosómicas como el SD, debido al alto costo y al acceso limitado a esta prueba. El mayor número de casos con SD se presentó en madres con edades entre 30 y 35 años (27,8% del total de casos). En las familias con casos recurrentes de SD se descartó, mediante cariotipo, la heredabilidad de alguna anormalidad <br />cromosómica; sin embargo, se desconoció la incidencia de un factor genético en los abortos espontáneos ocurridos en las familias afectadas. Es recomendable implementar asesorías genéticas que informen sobre el origen y riesgo de recurrencia de casos de SD en la familia. De igual manera, es importante fomentar estudios citogenéticos que apoyen el diagnóstico de pacientes que puedan estar afectados por anormalidades cromosómicas, teniendo en cuenta que desde el año 2011 se incluyeron las pruebas citogenéticas en el listado de pruebas diagnósticas disponibles para la población colombiana en el plan obligatorio de salud.</p>

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ResumenDespués del síndrome de Down, el IntroducciónEn 1943, un cuarto de siglo antes de la identificación del X frágil, Martín y Bell ya habían descrito rasgos fenotípicos de un trastorno genético con retardo metal ligado al sexo, en una familia con hombres y mujeres afectados, por lo cual al fenotipo del síndrome de X frágil se le atribuye el nombre de estos dos autores [1]. Veintiséis años después, en 1969, Lubs -mediante estudios citogenéticos-fue el primero en relacionar el retraso mental con la existencia de un marcador cromosómico en leucocitos de algunos hombres con retardo mental [2]. Sutherland, en 1977, identificó el medio de cultivo carente de ácido fólico y timidina como un factor esencial para la inducción del sitio frágil en las bandas Xq27 y Xq28 [3]. En 1983, la presencia del sitio frágil fue reportada en la banda Xq27.2 por Brookwell y Turner, mientras que Harrison y colaboradores en 1983, con la ayuda del microscopio electrónico scanning (SEM), sugirieron su localización en la banda Xq27.3. Krawczun, en 1985, confirmó esta localización con preparaciones de bandeo G de alta resolución [4]. Simultáneamente a estos hallazgos, muchos autores reportaron diversos rasgos físicos y de comportamiento que permitieron caracterizar clínicamente el síndrome de X frágil. Los más característicos son cara alargada y estrecha, frente prominente, orejas grandes y salientes, nariz de base ancha, mentón puntiagudo, dentición tardía, macroorquidismo, retardo en la expresión del habla, del lenguaje, problemas de comportamiento, rasgos autísticos, hipertelorismo, afecciones cardiacas y alteraciones en el tejido conectivo [5].Actualmente no hay cura para el síndrome de X frágil. No obstante, muchas entidades ofrecen tratamientos multidisciplinarios que reducen los efectos nocivos del síndrome y benefician el desarrollo familiar y social durante toda la vida del paciente [6]. En dichos tratamientos participan padres, médicos, genetistas, psicólogos, pedagogos, logopedas, terapeutas ocupacionales, educadores especiales y otros profesionales, quienes trabajan coordinadamente para tratar a estos pacientes de manera individualizada, teniendo en cuenta sus necesidades particulares [7].El presente artículo de revisión tiene como objetivo informar sobre las bases genéticas y biológicas del síndrome de X frágil (OMIM +309550), y la ruta diagnóstica que debe tenerse en cuenta en el seguimiento de los pacientes y familias afectadas. Gen FMR 1El diagnóstico clínico y citogenético fue la única herramienta ofrecida para la identificación del síndrome de X frágil, hasta la primavera de 1991, cuando Verkerk y colaboradores [9], y Fu y colaboradores [10] clonaron el gen FMR 1 (retraso mental ligado al sitio frágil 1) ubicado en el locus FRAXA (Frágil X A) del cromosoma X, en la región Xq27.3. Eichler et al., en 1993 [11] establecieron la estructura del gen de 38 kb, constituida por 17 exones y 16 intrones. Tiene una longitud de 9.9 kb entre el primer y último exón y una gran amplitud de 1.9 kb en la región 3' no traducida (UTR) ...

La citogenética convencional permite diagnosticar anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, ya que aportan en el diagnóstico de múltiples patologías. Este ensayo pretende rescatar los estudios de citogenética convencional que se han puesto al servicio de la población boyacense y que han sido adelantados por el Grupo de Investigación en Genética y Biología Molecular (GEBIMOL). Estudios interdisciplinarios adelantados por Sánchez y Corredor (2010) y Vergara (2011) abordaron citogenéticamente la esquizofrenia y el síndrome de Down respectivamente, beneficiando a 25 pacientes, pues los diagnósticos e interconsultas no tuvieron ningún costo para dichos pacientes, además se logró fortalecer el estudio de estas patologías desde la citogenética en el departamento de Boyacá.