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ResumenEl objetivo de este trabajo es difundir las recomendaciones del consenso entre las sociedades científicas SEGO, SEQCML y AEDP sobre cribado y diagnóstico prenatal de anomalías genéticas, así como una propuesta de indicadores de evaluación, desde una perspectiva de mejora de cada uno de los procesos que constituyen el campo de aplicación de las estrategias actuales de cribado: bioquímico, ecográfico y genético. Asimismo, se recogen recomendaciones relacionadas con los procesos invasivos de diagnóstico prenatal, incluyendo tanto las técnicas de recogida de muestra como las aplicables a su posterior análisis genético. Perspectiva: Se propone unificar criterios e indicadores a nivel nacional, con evaluaciones periódicas. Asimismo, sería muy recomendable establecer una estrategia de cribado prenatal a nivel nacional, dotada con recursos que aseguren la auditoría periódica de dichos indicadores y de los procedimientos diagnósticos, con supervisión por las administraciones sanitarias. Los protocolos deberían ser revisados periódicamente para adaptarse a nuevas tecnologías coste-efectivas.

In this paper, the scientific societies SEGO, SEQCML and AEDP provide a series of consensus-based recommendations for prenatal screening and diagnosis of genetic abnormalities. A set of evaluation indicators are also proposed as a means to improve the quality of the biochemical, ultrasound, and genetic processes involved in prenatal screening and diagnosis of genetic anomalies. Some recommendations are also proposed in relation to invasive prenatal diagnostic procedures, more specifically regarding sample collection and genetic testing. The purpose of this proposal is to unify performance criteria and quality indicators at national level, with audits performed on a regular basis. It is strongly recommended that a national prenatal screening strategy be established and provided with the resources necessary to evaluate the performance of quality indicators and diagnostic procedures under the supervision of health authorities. Protocols should be revised on a regular basis to consider the incorporation of new cost-effective technologies.