RESUMOAs porfirias são patologias relacionadas a um defeito metabólico presente na via de biossíntese do heme. São doenças pouco conhecidas, e por serem raras, com sintomas inespecíficos e com uma variedade ampla na sua apresentação, muitas vezes ocorre atraso no diagnóstico, com demora no tratamento e piora do prognóstico. Podem ser divididas em porfirias cutâneas e agudas, com manifestações neurológicas ocorrendo nessa última. Esse artigo visa uma revisão sobre as porfirias agudas e esclarecimento sobre o assunto.Palavras chave: porfiria, doenças metabólicas, manifestações clínicas, neuropatia. ABSTRACTThe porphyrias can be considered as a pathology related to a metabolic defect in the biosynthesis pathway of the heme. They are rare and not very well know diseases, what in addiction to a wide range of presentations and symp-toms leads to a delay in the diagnosis, treatment and poor prognosis. They can be classified into cutaneous and acute porphyria -this second characterized by neurologic symptoms. The meaning of this paper is to review about acute porphyrias.

RESUMOIntrodução: 15% dos casos de síndrome de Cushing ACTH-dependente devem-se a tumor ectópico. Técnicas bioquímicas e radiológicas têm sido desenvolvidas para ajudar na distinção entre produção ectópica ou hipofisária de ACTH. Objetivo: Relato de síndrome de Cushing ACTH-dependente, cuja definição diagnóstica foi realizada por cateterização bilateral de seio petroso inferior. Relato de caso: Mulher, 47 anos, com amenorreia, ganho de peso, fraqueza, hipertensão arterial, osteoporose e transtorno de humor. Ao exame, fácies em lua cheia e giba dorsal, estrias violáceas abdominais de 1,5 cm, membros inferiores com edema. A investigação laboratorial detectou hipercortisolismo ACTH-dependente. Teste de supressão com dexametasona (16 mg) sugeriu produção ectópica de ACTH. Entretanto, exames de imagem não detectaram lesões no sistema nervoso central ou fora dele responsáveis pelo excesso hormonal. A paciente foi encaminhada a outro serviço para realização de cateterização de seio petroso inferior, que não evidenciou gradiente entre os níveis de ACTH dosados próximo à glândula comparados à periferia, confirmando a origem ectópica do ACTH. Novos exames de imagem evidenciaram tumor em timo. Paciente foi submetida à videotoracoscopia com exérese da lesão, recebendo alta no 10º pós operatório com normalização dos níveis de cortisol e ACTH. Conclusão: A cateterização bilateral de seio petroso inferior é o teste que oferece maior sensibilidade e especificidade na diferenciação entre produção hipofisária e ectópica de ACTH. Uma vez que os exames de imagem iniciais não evidenciaram tumor, esse teste foi essencial na confirmação da etiologia ectópica do ACTH, o que motivou nova investigação e, consequente, diagnóstico e tratamento.Palavras-Chaves: Síndrome de Cushing. Síndrome de ACTH ectópico. Amostragem do seio petroso.

Paciente feminina de 59 anos de idade, apresentou-se ao ambulatório com história de episódios paroxísticos de sudorese, tremores, fraqueza, mal-estar geral, sonolência e taquicardia, com exame físico normal. Foi internada para investigação etiológica. Durante as primeiras horas do internamento, apresentou a tríade de whipple durante o teste de jejum prolongado, com amostra de sangue coletada, que evidenciou glicemia de 37mg/dL e insulina sérica de 19,50mUI/ml. Realizou tomografia computadorizada (TC) de abdome que revelou os seguintes achados (Figura 1). Se a paciente estivesse em idade fértil, com história pregressa de menstruações regulares, mas subsequentemente evoluindo com amenorreia e diminuição da acuidade visual, qual diagnóstico deveria ser considerado? Figura 1 Qual doença de base justifica o quadro clínico-radiológico? A. Síndrome Poliglandular autoimune tipo 1 B. Síndrome Poliglandular autoimune tipo 2 C. NEM1

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RESUMOA síndrome de Nelson é caracterizada pela tríade de hiperpigmentação cutânea, níveis elevados de ACTH e expansão do tumor hipofisário após adrenalectomia bilateral como terapia para Doença de Cushing. Apresenta taxas de incidência que variam de 0 a 47% e tem como principais fatores preditivos para o seu surgimento os níveis de ACTH plasmático no primeiro ano após a adrenalectomia, duração da doença de Cushing até a retirada das adrenais e tratamento prévio com radioterapia para o tratamento da doença de Cushing. Os critérios diagnósticos para essa doença consistem na adrenalectomia bilateral em pacientes com doença de Cushing associada à elevação nos níveis de ACTH (acima de 500 ng/L ou aumento de pelo menos 30% do valor em três amostras consecutivas) e/ou imagem hipofisária com lesão tumoral. O tratamento de primeira linha é a ressecção da lesão através da cirurgia transesfenoidal, porém radioterapia e tratamento farmacológico com cabergolina, pasireotide ou temozolamida podem ser necessários em alguns casos.Descritores: Síndrome de Nelson, doença de cushing, ACTH, adenoma hipofisário, adrenalectomia bilateral. ABSTRACTThe Nelson syndrome is characterized by the triad of cutaneous hyperpigmentation, high levels of ACTH and increase of a pituitary tumor after bilateral adrenalectomy for treatment of Cushing's disease. It presents an incidence rate from 0-47%, and the main predictive factors for its emergence is ACTH plasma levels in the first year after adrenalectomy, duration of Cushing's disease before removal of adrenal glands and previous treatment with radiotherapy. The diagnostic criteria for Nelson syndrome is adrenalectomy in patients with Cushing's disease associated with elevated levels of ACTH (higher than 500 ng/L or an increase of at least 30% in three consecutive samples) and/or pituitary imaging with tumor lesion. Resection of tumor by transsphenoidal surgery is the first-line treatment, but radiotherapy and pharmacological therapy with cabergoline, pasireotide or temozolomide may be used in some cases.