Resumo: O artigo desenvolve uma abordagem teórica que compreende a produção arquitetônica como uma produção de presença (GUMBRECHT, 2010), com implicações tanto para a visitação quanto para a acolhida. A possibilidade de diálogos e encontros em meio a práticas turísticas é pensada a partir da perspectiva apresentada por Buber no clássico "Eu e Tu" (1977). A formatação típica do que Pedro Abreu chama de "turismo cultural hípermoderno" (ABREU & MALHEIRO, 2011) busca poupar do turista o "trabalho" de interagir com as presenças que configuram e habitam o sítio visitado, restringindo sua experiência à dimensão de um entretenimento espetacularizado. Para que a experiência do turista no contexto do turismo cultural híper-moderno possa ser transformadora, é preciso afirmá-la em sua inteireza como uma experiência estética e sinestésica que acontece como um encontro face a face entre um "Eu" e um "Tu".
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare genetic disorder, caused by variants of cohesin complex genes. The disease is characterized by multiple congenital anomalies, which include distinctive facial features, prenatal and postnatal growth deficiency, neuropsychomotor delay, gastroesophageal reflux disease and upper limb malformations. We describe the case of a male patient who presented phenotypic alterations compatible with the classic form of CdLS. The diagnosis can be clinically determined even in the absence of molecular confirmation. Orogastric tube and admission to a neonatal Intensive Care Unit were necessary due to difficulties with suction. Subsequently, the patient underwent gastrostomy. In patients with CdLS, strict monitoring of weight gain, cardiac and urinary tract malformations and visual and hearing deficits is essential.
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