In May 1999, a cluster of cases of African tick-bite fever was detected in six Italian tourists who had returned from South Africa. All of the patients had moderate fever and cutaneous eschars. Regional lymphangitis was observed in three of the patients and skin rash in two. By comparing the number of eschars with the number of detectable bite sites it was suggested that at least two-thirds of the biting vectors were capable of transmitting Rickettsia africae. The clinical course of disease was mild in all cases, and all but one of the patients recovered spontaneously before antibiotic treatment was initiated. The diagnosis of African tick-bite fever was confirmed serologically using both microimmunofluorescence and Western blot tests.

No abstract

Introdução: a hemocromatose é uma desordem hereditária autossômica recessiva ligada ao gene HFE no braço curto do cromossomo 6, resultando em erro inato do metabolismo do ferro que determina acúmulo progressivo deste nas células parenquimatosas do fígado, pâncreas e coração, podendo afetar outros órgãos endócrinos. É a desordem genética mais comum em descendentes do norte da Europa e da população branca dos Estados Unidos, com prevalência na Europa de 1 a 10 por 1000 habitantes, aproximadamente, 1 em cada 200 a 400 pessoas brancas é homozigota para o gene HFE e pelo menos 1 em cada 10 pessoas é portadora da mutação.Objetivo: relatar a história clínica e o diagnóstico de um caso de hemocromatose primária não relacionada ao gene HFE e revisar a literatura.Relato: paciente de 28 anos, sexo masculino, apresentava dor em membros inferiores desde os 10 anos, com dor recente em membros superiores, pele bronzeada e dificuldade para ejacular. Foi verificado transaminases elevadas, hipogonadismo hipogonadotrópico e valores de saturação de transferrina e ferritina altos. A histopatologia de fígado apresentava fibrose moderada com hemossiderose grau 4, no entanto, a pesquisa das mutações C282Y e H63D do gene HFE foi negativa. Considerações finais: o paciente foi submetido a flebotomias e a reposição hormonal com melhora da sintomatologia, e alívio moderado da dor. A pesquisa de mutações em outros genes relacionados à hemocromatose primária não foi possível, devido alto custo. DESCRITORES: hemocromatose primária; Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará Trabalho apresentado na Jornada de Trabalhos Científicos da FSCMP, em 15.12.2006.