The risk of devolvement of type 1 diabetes mellitus (DM1) remains a challenging problem because neither etiology of the disease nor its prognosis and genetic predisposition to this condition are clearly understood. The development of any autoimmune process starts from the disturbance of subtle molecular mechanisms involved in the regulation of the immune system. Therefore, the genes controlling the function of its major components are at the same time the potential candidate genes encoding for the predisposition to DM1. Their association with the disease was studied by means of comparative analysis of the frequency distribution of alleles and genotypes of the polymorphous rs3087243 (G6230A) marker of the CTLA4 gene encoding for antigen-4 of cytotoxic T-lymphocytes. The present study included 257 patients presenting with type 1 diabetes mellitus and 526 healthy subjects. Genotypes were identified by the "real time" amplification technique. The AA genotype was found to occur less frequently in the diabetic patients than in the control group (11.3% and 22.1% respectively). In contrast, the frequency of the GG genotype was higher in the patients with DM1 than in the healthy subjects (44.7% and 37.5% respectively). It is concluded that the polymorphous rs3087243 marker of the CTLA4 gene is significantly associated with the predisposition to the development of type 1 diabetes mellitus in the patients of Russian descent.

Aim of the study. To elucidate the association between the polymorphous marker A/del132 of the CCR5 gene with type 1 diabetes mellitus. Materials and methods. The study included 177 patients with type 1 diabetes mellitus (DM1) and 408 healthy subjects (ethnic Russians). CR5 alleles and genotypes were identified with the use of the real-time amplification technique. Results. It was shown that the CCR5 allele without 32 base pair deletion (allele A) predominated in both diabetic patients and diabetes-free subjects. The difference between their occurrence in the two groups was insignificant. At the same time, we documented a significant rise in the frequency of del132/del132 genotype in the diabetic patients compared with the healthy subjects (p=0.008). It is concluded that carriers of the CCR5-del32/del32 genotype in the Russian population of Moscow are at high risk of developing type 1 diabetes mellitus.

Болезнь Грейвса (БГ, диффузный токсический зоб) является аутоиммунным заболеванием щитовидной железы, которое развивается вследствие нарушений клеточного и гуморального иммунитета, в результате чего происходит выработка аутоантител к рецептору ТТГ (АТ рТТГ), стимулирующих секреторную функцию тиреоцитов и приводящих к их пролифе рации. Открытие, сделанное в 1956 г., положило на чало выяснению аутоиммунной природы БГ. D. Adams и H. Purves обнаружили, что вещество, вы деленное из крови больных БГ, вызывает тиреоток сикоз у мышей [7]. Это вещество было названо LATS (long acting thyroid stimulator) и впоследствии отнесе но к группе иммуноглобулинов класса G. После от К КЛ ЛИ ИН НИ ИЧ ЧЕ ЕС СК КА АЯ Я И И Э ЭК КС СП ПЕ ЕР РИ ИМ МЕ ЕН НТ ТА АЛ ЛЬ ЬН НА АЯ Я Т ТИ ИР РЕ ЕО ОИ ИД ДО ОЛ ЛО ОГ ГИ ИЯ Я, , 2 20 00 06 6, , т то ом м 2 2, , № № 3 3 44 Оригинальные работыЦель исследования. Определить клиническое значение исследования антител к рецептору ТТГ (АТ рТТГ) у детей с болезнью Грейвса (БГ). В исследование были включены 30 детей с впервые выявленной БГ, у которых исходно, затем каждые 6 мес тире остатической терапии и спустя 12 мес после ее отмены оценивалась функция щитовидной железы (ЩЖ). Уровень АТ рТТГ оп ределяли методом иммуноферментного анализа (ИФА) первого поколения. Результаты. В дебюте заболевания у 87% детей были выявлены положительные значения АТ рТТГ, у 13% расценены как сомни тельные. Нормализация уровня АТ рТТГ определялась у 56% пациентов в среднем через 13 ± 5 мес терапии, но у 23% в даль нейшем произошло их повышение в среднем на 1,8 ± 0,2 Ед/л. Выявлена положительная корреляционная зависимость между уровнем АТ рТТГ и объемом щитовидной железы (r s = 0,5; p = 0,01), уровнем АТ рТТГ и св.Т 4 (r s = 0,5; p = 0,01) на фоне тера пии. После отмены терапии рецидив тиреотоксикоза развился у 38,9% пациентов: у всех больных с уровнями АТ рТТГ более 10 Ед/л, у 37,5% -с уровнями АТ рТТГ 1-10 Ед/л, у 14,3% -с "негативными" значениями. В дебюте заболевания медиана уров ня АТ рТТГ в группе с рецидивом составила 12,0 (1,42-38,9) Ед/л, в группе с ремиссией -6,6 (1,43-25,7) Ед/л (р > 0,05), в кон це курса лечения медиана АТ рТТГ в группе с рецидивом -3,85 (0,64-68,9) Ед/л, в группе с ремиссией -0,63 (0,12-6,4) Ед/л (р = 0,025). После отмены терапии в группе с рецидивом отмечалась тенденция к увеличению АТ рТТГ по сравнению с груп пой, имеющей ремиссию. "Поддерживающая" доза тиамазола в группе с рецидивом составила 0,06 ± 0,04 мг/кг/сут, в группе с ремиссией -0,16 ± 0,04 мг/кг/сут (р = 0,003). Выводы. Исследование уровней АТ рТТГ у детей с БГ имеет большое прогностическое значение для определения течения за болевания и результата тиреостатической терапии. Высокий уровень АТ рТТГ в дебюте заболевания и в конце курса терапии, отсутствие нормализации на фоне терапии являются факторами риска развития рецидива после ее отмены.The aim of the study was to determine the clinical meaning of TSH receptor antibody (TRAb) measurement in patients with Graves' disease (GD). We measured the level of total TRAb using the 1 st generatio...

Vitamin D deficiency is associated with rickets in children and osteomalation in adults. Published data support the role of vitamin D insufficiency in development of autoimmune, cardiovascular and oncological diseases. The most precise method to diagnose vitamin D insufficiency is measuring of 25-hydroxyvitamin D (25(OH)-D). We studded the levels of vitamin D and calcium-phosphate turnover parameters during the period of maximal insolation in 140 healthy children and adolescents permanently living in the central area of Russia. Vitamin D insufficiency (25(OH)-D < 20 ng/ml) was detected in 38,6%; in 2,9% of them severe vitamin D deficiency was diagnosed (25(OH)-D < 8 ng/ml). The results correlate with data on hypovitaminosis D prevalence in countries with the same geographical latitude. To clarify the real size of required prophylaxis we need investigation of the same parameters in winter period while minimal insolation.