Objective: To characterize the diagnostic and therapeutic journey of families of people with rare diseases within the network of Brazilian public services. Methods: This was a qualitative research project. The bio-ecological theory of human development, by Urie Bronfenbrenner, was used to understand the data. The research instrument was a semi-structured interview, and data were analyzed using the content analysis method. Results: Three central themes were grouped: "Journey of families in search of a diagnosis"; "Journey of families after the diagnosis of the disease"; "Journey of therapeutic maintenance". Conclusion: The access to specialized services enabled diagnosing of the rare disease. The treatment was a challenge, because there were few drugs available within the therapeutic options for these diseases. Legal recourse was essential for therapeutic access and maintenance. ResumoObjetivo: Caracterizar o itinerário diagnóstico e terapêutico realizado pelas famílias de pessoas com doenças raras, no âmbito da rede de serviços públicos brasileiros. Métodos: Trata-se de pesquisa qualitativa. Utilizou-se a teoria bioecológica do desenvolvimento humano, de Urie Bronfenbrenner, para a compreensão dos dados. O instrumento de pesquisa foi uma entrevista semiestruturada, e os dados foram analisados pelo método de análise de conteúdo. Resultados: Foram agrupados três núcleos temáticos: "Itinerário das famílias em busca do diagnóstico da doença"; "Itinerário das famílias no pós-diagnóstico da doença"; "Itinerário de manutenção terapêutica". Conclusão: O acesso aos serviços especializado possibilitou a obtenção do diagnóstico da doença rara. O tratamento foi um desafio, pois há poucos medicamentos disponíveis na escolha terapêutica para essas doenças. A judicialização foi fundamental para o acesso e a manutenção terapêutica.

RESUMO: Introdução: No estado do Rio Grande do Sul, a incidência de anomalias congênitas varia de 10 a 15/1.000 recém-nascidos vivos. Reconhecer os fatores de risco pode modificar a frequência das anomalias congênitas e a mortalidade neonatal. Este artigo teve o objetivo de analisar a variação temporal de anomalias congênitas no Rio Grande do Sul, de 2005 a 2014, e identificar os fatores associados à sua ocorrência. Método: Trata-se de um estudo descritivo de série temporal, baseado em dados secundários, sobre anomalias congênitas e as variáveis sociodemográficas e de saúde das mães e dos recém-nascidos residentes no Rio Grande do Sul, no período de 2005 a 2014. Resultados: No período investigado, ocorreram 1.386.803 nascimentos oriundos de mães residentes no Rio Grande do Sul, e os casos diagnosticados com anomalias congênitas corresponderam a uma taxa média geral de 9,2 por mil casos, com maior taxa no grupo de mães de recém-nascidos cujo índice de Apgar foi menor que 7; com peso igual ou menor que 1.500 g; com idade gestacional igual ou menor que 31 semanas e residentes na região metropolitana. As anomalias congênitas mais frequentes foram as do sistema osteomuscular, sistema nervoso e aparelho circulatório. Conclusão: Esses dados alertam sobre a mudança no perfil epidemiológico das mães de crianças com anomalias congênitas, mostrando os grupos de maior risco.

Objectives: To identify how education on nursing theory is addressed in undergraduate nursing courses in schools of higher education in the state of Parana. Methods: A survey was conducted using a sample of the 35 coordinators of the nursing course of higher education institutions of the State of Parana, Brazil. Results: 35 courses were identified that focused on nursing theory. The students are introduced to nursing theory early in the curriculum, usually at the beginning of the nursing program. Wanda Horta's theory was mentioned as the theory on which many courses were based (60%). Conclusion: The teaching of nursing theory is conducted in a fragmented manner, which may contribute to nurses´ experience of low autonomy, and a lack of clear understanding regarding all of the areas of concern that the profession encompasses. Keywords: Nursing theory; Teaching; Higher education; Brazil RESUMO Objetivos: Identificar de que formao ensino de teorias de enfermagem é abordado nos Cursos de Graduação em Enfermagem de escolas de ensino superior no Estado do Paraná. Métodos: Estudo do tipo Survey, realizado com 35 coordenadores de Curso de enfermagem instituições de ensino superior do Estado do Paraná-Brasil. Resultados: Os 35 cursos abordam as teorias de enfermagem. O contato que os discentes têm com as teorias de enfermagem dá-se de forma pontual, geralmente, quando se inicia o curso de enfermagem. A teoria de Wanda Horta foi a mais citada, como teoria base do curso (60%). Conclusão: O ensino das teorias é ministrado, como conteúdo de forma fragmentada, o que pode contribuir para a formação de profissionais com baixa autonomia, sem delimitação de seu campo de atuação. Descritores: Teoria de Enfermagem; Ensino; Educação superior; Brasil RESUMEN Objetivos: Identificar de qué forma se aborda la enseñanza de teorías de enfermería en el Pregrado de Enfermería de escuelas de enseñanza superior del estado de Paraná. Métodos: Se trata de un estudio de tipo Survey, realizado con 35 coordinadores del Pregrado de Enfermería en instituciones de enseñanza superior del Estado de Paraná-Brasil. Resultados: Los 35 cursos abordan las teorías de enfermería. El contacto que los discentes tienen con las teorías de enfermería se da de forma puntual, generalmente, cuando se inicia el curso de enfermería. La teoría de Wanda Horta fue la más citada, como teoría base del curso (60%). Conclusión: La enseñanza de las teorías es administrado como contenido de forma fragmentada, lo que puede contribuir para la formación de profesionales con baja autonomía, sin delimitación de su campo de actuación.

Este estudo tem por objetivo compreender o significado de uma organização de pacientes às famílias com portadores de fibrose cística. Utilizou-se como referência o método qualitativo, fenomenológico. Foram realizadas entrevistas com 14 famílias residentes nas regiões Norte e Noroeste do Estado do Paraná, cadastradas na Associação Paranaense de Assistência a Mucoviscidose. Os resultados estão agrupados em três categorias: a) Percebendo-se acolhido no mundo da fibrose cística; b) Compartilhando a vida: cuidado essencial às famílias com portador de fibrose cística; c) Solidariedade, Equidade e Empowerment: tripé de uma organização social na fibrose cística. Conclui-se que o compartilhamento da experiência das famílias é crucial para o enfrentamento da doença e que a associação de pacientes foi fundamental para aceitar a doença de forma mais branda e com expectativa de qualidade de vida.

124Silva MRS, Luz GS, Cezar-Vaz MR, Silva PA. Trabalho familiar: distribuição desejada do trabalho doméstico e cuidados dos filhos entre côn-juges. Rev Gaúcha Enferm., Porto Alegre (RS) 2012 mar;33(1):124-31.