Introducción. El síndrome de plaqueta pegajosa (SPP) es una condición protrombótica caracterizada por incremento de agregabilidad plaquetaria que causa trombosis arterial y venosa. Su diagnóstico se realiza al identificar el aumento de la agregabilidad utilizando bajas concentraciones de ADP y epinefrina en pruebas de agregación plaquetaria. Objetivo. Identificar mutaciones comunes mediante secuenciación de exoma en dos pacientes de la misma familia con diagnóstico de SPP y, de esta forma, contribuir al estudio molecular de esta enfermedad. Materiales y métodos. Estudio descriptivo. En enero de 2018, se realizó secuenciación de exoma en un paciente de 10 años atendido en la Fundación HOMI (Bogotá, Colombia), caso índice, y en uno de sus familiares adultos en primer grado, ambos con antecedente de enfermedad trombótica y diagnosticados con SPP. La secuenciación de exoma se realizó en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (España) con el programa SureSelect Clinical Research Exome V2 de Agilent. Resultados. En la secuenciación de exoma se detectaron variantes genéticas en ambos casos en comparación con la secuencia de referencia. En ambas muestras se identificó una variante consistente en una transición de Citosina a Timina en la posición c.236 (NM_000174.4) del receptor de membrana plaquetaria complejo Glicoproteína Ib-IX-V, que provoca un cambio de carácter heterocigótico del aminoácido treonina a isoleucina (i.e. un aminoácido hidrofilico por uno hidrofóbico)en la posición p. 79 de la glucoproteína IX plaquetaria, en su dominio extracelular repetitivo rico en leucina, lo que supone un cambio conformacional del receptor principal de ligandos Ib alfa, que resultó en hiperagregación plaquetaria y trombosis. Esta variante no ha sido descrita previamente en pacientes con SPP. Conclusión. La mutación identificada en ambas muestras podría estar relacionada con el SPP considerando la importancia de la glicoproteína IX en las funciones plaquetarias.

Introducción. En Estados Unidos de América, entre 4 y 8% de niños con leucemias mieloides agudas tienen leucemia promielocítica aguda (LPA), mientras que en Latinoamérica se ha descrito una mayor incidencia de esta neoplasia (20%-28%). El protocolo PETHEMA LPA 99, diseñado para el tratamiento de LPA en adultos, ha mostrado una supervivencia global (SG) mayor a 80%.Objetivo. Describir los resultados de la aplicación del protocolo PETHEMA LPA 99 en el tratamiento de niños con LPA en la Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia, en Bogotá, D.C., Colombia.Materiales y métodos. Estudio de cohorte descriptivo y retrospectivo. Se revisaron las historias clínicas de 30 pacientes pediátricos (<18 años) con LPA que recibieron tratamiento mediante el protocolo PETHEMA LPA 99 entre enero de 2005 y diciembre de 2012. Se obtuvieron datos sobre las siguientes variables: muerte temprana, muerte en terapia de inducción, SG, supervivencia libre de evento (SLE) y recaída.Resultados. De los 30 pacientes, la mayoría eran de sexo masculino (60%). Respecto a la clasificación de riesgo, 13 (43%) fueron clasificados como pacientes de riesgo alto, 12 (40%), de riesgo intermedio, y 5 (17%), de riesgo bajo. 7 individuos murieron: 2 antes del tratamiento oncológico, 2 durante la terapia de inducción, y 3 luego de presentar recaída. Se reportó recaída en 5 pacientes. No hubo muertes durante las fases de consolidación o de mantenimiento. La SG fue de 75.4% (IC95% 55.1-87.5) y la SLE fue de 64,3% (IC95% 40-80.5). La SG a 11 años fue de 80%, 91.7% y 59.2% para los pacientes de riesgo bajo, riesgo intermedio y riesgo alto, respectivamente. La mediana de seguimiento fue 6.35 años (0-11.43 años).Conclusiones. En general, la implementación del protocolo PETHEMA LPA 99 en el tratamiento de la LPA en la población de estudio mostró resultados muy satisfactorios, por lo que se recomienda su uso en población pediátrica, teniendo en cuenta los ajustes recomendados por el protocolo en relación con las características de este grupo etario.