ResumenLa displasia mesenquimal placentaria es una rara condición de placentomegalia y vellosidades coriales anormales, con frecuencia confundida clínicamente como mola hidatidiforme parcial. Sin embargo, es clínica y patológicamente distinta, con alta incidencia de restricción de crecimiento intrauterino y muerte fetal. Se presenta la evolución clínica de una gestante portadora de una displasia mesenquimal placentaria, el primer caso diagnosticado en el Instituto Nacional Materno Perinatal. Se describe el problema, para sospechar el diagnóstico y el manejo de la gestación. Hubo necesidad de realizar cesárea a las 27 semanas de gestación, obteniéndose una recién nacida mujer de 1 048 gramos, con Ápgar 8 al minuto y 9 a los 5 minutos, líquido amniótico sanguinolento en regular cantidad y placentomegalia. La paciente evolucionó satisfactoriamente y salió de alta al tercer día. En el neonato se confirmó una tumoración abdominal hepática y tuvo que ser intervenido quirúrgicamente, previa ganancia ponderal, determinándose el diagnóstico anatomopatológico de hamartoma mesenquimal de hígado. Palabras clave: Placenta; ultrasonografía; recién nacido; hamartoma; hígado; patología. AbstractPlacental mesenchymal dysplasia is a rare condition of placentomegaly and abnormal chorionic villous, often clinically confused as partial hydatidiform mole. However, it is different clinically and pathologically, with high incidence of intrauterine growth restriction and stillbirth. We present the clinical course of a pregnant woman carrying placental mesenchymal dysplasia, the first case diagnosed at the Maternal Perinatal National Institute, how to suspect diagnosis and gestational care. There was need for caesarean section at 27 weeks gestation, obtaining a 1 048 g newborn girl, with Apgar 8 at the first minute and 9 at the fifth minute, bloody amniotic fluid in regular quantity and placentomegaly. Patient evolved satisfactorily and was discharged on the third hospitalization day. An abdominal liver tumor was confirmed in the newborn and surgical pathology report was liver mesenchymal hamartoma.

Se presenta el caso de una gestación múltiple, de siameses, diagnosticado por ecografía, como fetos unidos toracoonfalópagos, en el Instituto Nacional Materno Perinatal (Ex Maternidad de Lima). Se expone un resumen de la historia clínica, el protocolo de necropsia y una breve revisión bibliográfica.

Presentamos un breve resumen histórico y enfatizamos la importancia del uso del metformin, en el tratamiento de diabetes no insulino – dependiente basada en la experiencia europea y canadiense. Recomendamos la dosis de 500 mg debido a que se ha demostrado que la incidencia de acidosis láctica es pequeña, se consigue un buen cumplimiento de la dosis y puede ser combinado con otros antidiabéticos orales

ResumenEl síndrome costillas cortas polidactilia es una categoría descriptiva para un grupo de displasias esqueléticas incompatibles con la vida, caracterizadas por tórax estrecho, costillas extremadamente pequeñas, micromelia, polidactilia y anomalías viscerales. Las 4 variantes establecidas son SRPS I (tipo Saldino-Noonan), SRPS II (tipo Majewski), SRPS III (tipo Verma-Naumoff) y SRPS IV (tipo Beemer-Langer). Se piensa que todas las variantes son heredadas en forma autosómica recesiva. Debido a la frecuente superposición fenotípica, existe controversia si las variantes son debidas a expresión variable o a heterogeneidad genética. Presentamos un caso de un feto masculino, con signos ecográficos característicos de displasia esquelética, tales como micromelia, tórax estrecho en forma de campana, hipertelorismo, implantación baja de las orejas y polidactilia, que nació de parto vaginal y falleció a los 2 días de vida, producto de insuficiencia respiratoria, la cual presentó desde el nacimiento. Palabras clave: Síndrome de Costilla pequeña y polidactilia; displasias óseas; ultrasonografía. AbstractShort rib-polydactyly syndrome is a descriptive category for a group of lethal skeletal dysplasias characterized by hypoplastic thorax, short ribs, short limbs, polydactyly, and visceral abnormalities. The 4 established variants are SRPS I (Saldino-Noonan type), SRPS II (Majewski type; 263520), SRPS III (VermaNaumoff type; 263510), and SRPS IV (Beemer-Langer type; 269860). All variants are thought to be inherited in autosomal recessive pattern. Because of the frequent phenotype overlap there is controversy as to whether the variants are due to variable expression or to genetic heterogeneity. We present a case of a male fetus, with typical ultrasound markers of skeletal dysplasia such as micromelia, bell shaped narrow thorax, hypertelorism, low implantation ears and polidactily who was born by vaginal delivery and died two days later due to respiratory insufficiency present since birth.

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