A family with nine children, three with male pseudohermaphroditism due to testicular deficiency of 17-ketosteroid reductase activity (17-KSR) and four with congenital hypothyroidism is presented. The three subjects with 17-KSR deficiency were raised as females until puberty, at which time they assumed a male gender role. Only one developed gynecomastia. Laparotomy on one of the three patients revealed normal epididymi and vas deferens with absence of Mullerian structures. Testicular biopsy in all three showed Leydig cell hyperplasia, hyalinization of the tubular basement membrane, normal Sertoli cells and maturational arrest at the spermatogonial stage. The endocrine profile in peripheral blood revealed markedly increased plasma androstenedione concentrations but normal testosterone, dihydrotestosterone, progesterone, 17-hydroxyprogesterone, and dehydroepiandrosterone. The levels of estradiol and estrone and of LH and FSH were elevated. Genital skin fibroblasts from the three patients exhibited normal dihydrotestosterone-binding activity and 5 alpha-reductase activity. Congenital hypothyroidism affected one of the three siblings with male pseudohermaphroditism. All four hypothyroid patients had thyroid enlargement and significant titers of circulating antithyroglobulin but not antithyroid microsomal antibodies. Neither the locus for the 17-KSR enzyme nor that for congenital hypothyroidism were linked to the histocompatibility leucocyte antigen complex in this sibship. Transmission of the trait for both congenital hypothyroidism and 17-KSR deficiency appeared to be autosomal recessive.

No abstract

Objetivo: evaluar la literatura disponible hasta hoy, respecto a la calcinosis tumoral en enfermedad renal crónica, centrándose en herramientas diagnósticas y manejo terapéutico disponible. Metodos: usando los siguientes descriptores “Calcinosis”, “Kidney Failure, Chronic”, “Therapeutics”, “Diagnosis”, “Epidemiology”; se buscaron artículos en la base de datos Pubmed. Se incluyeron artículos de ensayo clínico, metaanálisis, revisiones sistemáticas y casos clínicos que estuvieran en inglés, francés, portugués y español, que fueran en población adulta. Se excluyeron artículos publicados antes de 1990, excepto aquellos que fuesen vitales para la definición de calcinosis tumoral. Se excluyeron artículos que incluyeran “Calciphylaxis” y que no aportaran al objetivo de la revisión. Resultados: un total de 91 artículos fueron incluidos, la mayoría fueron casos clínicos. Según lo encontrado el sitio de calcinosis tumoral más común fue en miembros superiores, seguido de piel y cadera. Una de las recomendaciones más importantes de diagnóstico fue las imágenes radiográficas y la química sanguínea, y de tratamiento es el uso de quelantes de fósforo combinado con dieta baja en calcio y fósforo. Conclusión: se incluyó gran cantidad de información. Faltan más estudios en Latinoamérica respecto a esta condición y se necesitan mejores grados y calidad de evidencia para hacer algún tipo de recomendación o guía de manejo.