Introduction. La mucoviscidose reste une affection potentiellement sévère, responsable d’une morbimortalité élevée dans notre pays en raison du retard diagnostique et de prise en charge des enfants vu l’absence de dépistage néonatal. Objectif. Présenter les signes cliniques digestifs et hépatobiliaires des enfants atteints de mucoviscidose au diagnostic et lors de leur suivi. Patients et méthodes. Etude descriptive, transversale et rétrospective conduite au niveau du service de pneumo-allergologie de l’EHS Canastel « Boukhrofa Abdelkader » à Oran, entre 2000 et 2019, concernant les dossiers des enfants avec un diagnostic confirmé de mucoviscidose. Résultats. Sur 51 dossiers d’enfants colligés (49% de garçons, âge moyen = 6.68 +/- 4.24 années), la triade classique avec diarrhée, dénutrition et atteinte pulmonaire était le premier motif d’hospitalisation avec 41% des enfants. Aussi, à l’admission, la diarrhée chronique avec stéatorrhée était présente dans 82,4% des cas, avec 11.8% de déshydratation. Trente-six pour cent (36%) des enfants présentaient également une dénutrition associée. Concernant le système hépatobiliaire, 10% des enfants présentaient une hépatomégalie clinique, avec une lithiase vésiculaire dans un seul cas. Un seul enfant a présenté un prolapsus rectal. Sur le plan thérapeutique nutritionnel, tous les enfants ont reçu des extraits pancréatiques. L’évolution des diarrhées était globalement favorable ; le pourcentage des enfants diarrhéiques étant passé de 82.4% à 37.25% avec une amélioration de l’index de masse corporelle (IMC) chez 42.55% des malades. Conclusion. Les manifestations hépato-digestives sont au premier plan au cours de la mucoviscidose : dans notre cohorte, tous les patients ont présenté au moins un signe d’appel digestif durant leur suivi. Leur reconnaissance et surtout leur prise en charge précoces sont des étapes essentielles en vue d’améliorer le pronostic des enfants atteints de mucoviscidose. Mots clés : Mucoviscidose, Enfant, Algérie, insuffisance pancréatique exocrine, complications digestives, complications hépatobiliaires.

BackgroundInborn errors of immunity (IEI) predispose patients to various infectious and non-infectious complications. Thanks to the development and expanding use of flow cytometry and increased awareness, the diagnostic rate of IEI has markedly increased in Algeria the last decade.AimThis study aimed to describe a large cohort of Algerian patients with probable IEI and to determine their clinical characteristics and outcomes.MethodsWe collected and analyzed retrospectively the demographic data, clinical manifestations, immunologic, genetic data, and outcome of Algerian IEI patients - diagnosed in the department of medical immunology of Beni Messous university hospital center, Algiers, from 2008 to 2021.ResultsEight hundred and seven patients with IEI (482 males and 325 females) were enrolled, 9.7% of whom were adults. Consanguinity was reported in 50.3% of the cases and a positive family history in 32.34%. The medium age at disease onset was 8 months and at diagnosis was 36 months. The median delay in diagnosis was 16 months. Combined immunodeficiencies were the most frequent (33.8%), followed by antibody deficiencies (24.5%) and well-defined syndromes with immunodeficiency (24%). Among 287 patients tested for genetic disorders, 129 patients carried pathogenic mutations; 102 having biallelic variants mostly in a homozygous state (autosomal recessive disorders). The highest mortality rate was observed in patients with combined immunodeficiency (70.1%), especially in patients with severe combined immunodeficiency (SCID), Omenn syndrome, or Major Histocompatibility Complex (MHC) class II deficiency.ConclusionThe spectrum of IEI in Algeria is similar to that seen in most countries of the Middle East and North Africa (MENA) region, notably regarding the frequency of autosomal recessive and/or combined immunodeficiencies.

Investigators from four European tertiary care hospitals (in Paris, France; Milan, Udine and Perugia, Italy) performed a case-control study of children and adolescents aged 6 to 17 years diagnosed with primary headaches in the emergency department by a pediatric neurologist using the validated ICHD-3 criteria.

No abstract

A recent article from Pavone et al. published in the Italian Journal of Pediatrics entitled «Ataxia in children: early recognition and clinical evaluation» made an exhaustive overview of the large spectrum of pediatric ataxias.However, we would underline the importance of considering hereditary ataxia due to isolated vitamin E deficiency as a specific and treatable cause of child ataxia.We present a short clinical and therpeutic synopsis of this peculiar genetic etiology, frequently encountred in the mediterranean region.