Son yıllarda sayısı giderek artan çalışmalar, epigenetik değişikliklerin hastalık süreci üzerinde önemli etkilerinin olduğunu ortaya koymaktadır. Bu süreçte teknolojik gelişmelerin de büyük katkıları ile epigenetik bilgi genetiğin ötesine taşınmıştır. Epigenetik konusunda elde edilen yeni bulgular sadece hastalıklarla ilişkili faktörleri daha iyi anlamamızı sağlamakla kalmaz, aynı zamanda terapötik girişim için yeni kapılar da açmaktadır. Bu derlemede, epigenetik kavramı ve insan hastalıklarında epigenetiğin önemi irdelenmiştir.