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(Rev Méd Chile 2003; 131: 1266-72).

RESUMENPresentamos dos casos clínicos de diagnóstico antenatal de trisomía 9. Esta aneuploidía se sospechó en la evaluación ultrasonográfica durante la segunda mitad del embarazo, siendo confirmada por cordocentesis citogenética o amniocentesis. Comentamos la conducta a seguir frente a estos casos. Se realiza una revisión de la literatura destacando la escasa incidencia de diagnostico pre y postnatal con esta patología.KEY WORDS: Trisomía 9, diagnóstico antenatal SUMMARYWe present two clinical cases of prenatal diagnose of trisomy 9. This aneuploidy was suspected for first time in the ultrasound control that is performed during the second half of pregnancy, and was confirmed by cytogenetic cordocentesis or amniocentesis. We comment the behavior that's supposed to be followed in these cases according to international standards. A literature survey is made emphasizing the small incidence of prenatal and postnatal diagnosis for this pathology. INTRODUCCIONLa trisomía 9 es una alteración cromosómica de muy baja frecuencia con escasa sobrevida por los múltiples defectos que presenta, la mayoría de las publicaciones avalan este concepto. Hoy en día gracias al diagnóstico ultrasonográfico y la confirmación con el estudio citogenético prenatal podemos tomar conductas más adecuadas frente a este tipo de patología.Caso clínico Nº 1: Paciente de 32 años con 2 hijos vivos previos sanos, control del embarazo sin alteraciones; es referida a esta unidad por alteración de la ultrasonografía de rutina a las 27 semanas. En los antecedentes familiares destaca un primo del padre con hidrocefalia (sin etiología conocida), el padre no tiene hijos previos y no hay consanguinidad con la madre. En el examen de ultrasonografía de rutina (nivel primario) de las 27 semanas, se encontró ventriculomegalia, fémur corto asociado a polihidroamnios, por lo que se derivo al Nivel Terciario. En