Mục tiêu: Khảo sát nồng độ sản phẩm DNA dịch nuôi phôivà một số yếu tố liên quan trongphân tích di truyền trước làm tổ không xâm lấn phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể. Vật liệu và phương pháp :31 phôi nang đủ điều kiện được nuôi  theo quy trình nuôi  đơn giọt từ ngày 3, thể tích 15 µL, thoát màng vào ngày ba, thu dịch nuôi phôi  vào ngày tạo phôi nang, khuếch đại toàn bộ hệ gen bằng bộ kít IonSingleseq, xác định nồng độ DNA bằng Qbit và một số yếu tố liên quan. Kết quả: Tỷ lệ khuếch đại thành công trên mẫu dịch nuôi phôilà 28/31 mẫu (90,32%), mẫu tế bào lá nuôi là 30/31 phôi (96,77%). Nồng độ sản phẩm DNA từ mẫu dịch nuôi phôi là 15,37 ± 8,75 ng/µL, từ mẫu tế bào lá nuôi là 18,78 ± 5,50 ng/µL, không có sự khác biệt giữa hai nhóm cả vể nồng độ DNA và tỷ lệ khuếch đại thành công. Không có mối liên quan giữa hình thái phôi và kết quả khuếch đại toàn bộ hệ gen. Nồng độ DNA của các mẫu dịch nuôi phôingày 6 cao hơn so với phôi ngày 5. Kết luận: Tỷ lệ khuếch đại thành công trên mẫu dịch nuôi phôi là 90,32%, không có sự khác biệt về nồng độ sản phẩm DNA giữa nhóm mẫu dịch nuôi phôi và tế bào lá nuôi; tuổi phôi ảnh hưởng tới nồng độ sản phẩm khuếch đại toàn bộ hệ gen của mẫu dịch nuôi phôi.

Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm chung ở nam giới vô tinh có mất đoạn AZF, đánh giá tỷ lệ thu tinh trùng ở nam giới vô tinh có mất đoạn AZF. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu được tiến hành trên 26 nam giới có vi mất đoạn AZF trên các bệnh nhân vô tinh không do tắc tại bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ tháng 12 năm 2016 đến tháng 6 năm 2021. Kết quả: tuổi trung bình của bệnh nhân nghiên cứu là 32,5±5,03 tuổi. Trẻ nhất là 26 tuổi, nhiều nhất là 56 tuổi. Thời gian vô sinh trung bình của nhóm nghiên cứu 3,32±1,34, ngắn nhất là 1 năm và dài nhất là 5 năm. Đối với các trường hợp vi mất đoạn gen AZF, tỷ lệ thu được tinh trùng ở vi mất đoạn gen AZFa, AZFb, AZFc lần lượt là 0%, 54,55% và 42,86%. Kết luận: Nghiên cứu này củng cố thêm sự ưu việt của phương pháp micro TESE trên nhóm bệnh nhân vô tinh không do tắc cũng như nêu lên tỷ lệ thu tinh trùng trên từng nhóm vi mất đoạn gen AZF.

Mục tiêu: Khảo sát một số đặc điểm tinh dịch đồ, nhiễm sắc thể và xu hướng điều trị của nhóm bệnh nhân vô sinh có vi mất đoạn AZFc đơn thuần hoặc phối hợp. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang được tiến hành trên 144 nam giới vô sinh, thiểu tinh hoặc vô tinh, đã được xác định có vi mất đoạn AZFc đơn thuần hoặc phối hợp tại bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ tháng 12 năm 2016 đến tháng 6 năm 2021. Kết quả: Đột biến vi mất đoạn AZFc đơn thuần thường gặp nhất với tỷ lệ 54,17%. 24,31% bệnh nhân mất đoạn AZF có đi kèm bất thường nhiễm sắc thể. Đột biến vi mất đoạn AZFc đi kèm mất đoạn AZFa cho kết quả tinh dịch đồ Azoo là 100%. 40,97% bệnh nhân được chẩn đoán mất đoạn AZF chưa tiến hành hỗ trợ sinh sản. Đột biến vi mất đoạn AZFc vùng cơ bản có kiểu hình tinh dịch đồ chủ yếu là thiểu tinh nặng. Kết luận: Mất đoạn AZFc đơn thuần cho kết quả tinh dịch đồ khả quan nhất, trầm trọng nhất là mất đoạn AZFc đi kèm mất đoạn AZFa, tỷ lệ tinh dịch đồ Azoo là 100%. 24,31% bệnh nhân mất đoạn AZF có đi kèm bất thường nhiễm sắc thể. Các bệnh nhân được chẩn đoán mất đoạn AZF chủ yếu chưa can thiệp hỗ trợ sinh sản (40,97%).