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Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença hereditária autossômica recessiva do tecido conjuntivo, rara, com defeito molecular no gene ABCC6. Esta disfunção acarreta acúmulo de cálcio nos tecidos ocasionando degenerescência das fibras elásticas, principalmente do globo ocular, do sistema cardiovascular, e da pele. Apresenta-se nesse relato o caso de um paciente de 61 anos, com PXE, com diminuição da acuidade visual há 5 anos e pápulas amareladas, assintomáticas, nas axilas e pescoço há 30 anos.

RESUMO -Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença hereditária autossômica recessiva rara, com defeito molecular no gene ABCC6. Esta disfunção acarreta acúmulo de cálcio nos tecidos ocasionando degenerescência das fibras elásticas, principalmente do globo ocular, do sistema cardiovascular, e da pele. Apresenta-se nesse relato o caso de um paciente de 61 anos com PXE, com diminuição da acuidade visual há 5 anos e pápulas amareladas, assintomáticas, nas axilas e pescoço há 30 anos. PALAVRAS-CHAVE - INTRODUÇÃOPseudoxantoma elástico (PXE), também conhecido como síndrome Grönblad-Strandberg, é uma doença hereditária autossômica recessiva rara, com uma prevalência estimada de 1:50.000 habitantes da população em geral. O defeito molecular classicamente está descrito no gene ABCC6 localizado no braço curto do cromossomo 16 e que codifica proteína envolvida em transporte celular cuja disfunção acarreta acúmulo de cálcio nos tecidos.1 As mulheres são mais comumente afetadas do que os homens (2:1). As manifestações clínicas são raramente presentes no nascimento e geralmente tornam-se evidentes durante a segunda ou terceira década de vida, 1 como no caso que relatamos. RELATO DE CASOHomem, 61 anos, natural e procedente de São Paulo, encaminhado pelo oftalmologista devido a diminuição da acuidade visual há 5 anos e pápulas amareladas, assintomáticas, no pescoço e axilas desde há 30 anos. O paciente é hipertenso há 20 anos, medicado com losartan 100 mg/ dia e hidroclorotiazida 25 mg/dia. Ao exame dermatoló-gico, foram observadas pápulas e placas amareladas em disposição linear com pele flácida e redundante afetando região lateral do pescoço (Fig. 1), axilas (Fig. 2)

Paget's disease is a rare disorder of the nipple and/or the areola that is characterized by an erythematosquamous lesion and is often associated with in situ or invasive breast carcinoma. The authors present an atypical, exuberant case that had evolved over eight years, emphasizing the importance of early diagnosis.