Isolated short femur in the second-trimester US examination is associated with a subsequent delivery of SGA and LBW neonates.

Introducción: El diagnóstico prenatal temprano de anomalías cromosómicas requiere de técnicas invasivas, como la biopsia de vellosidades coriales (BVC) y la amniocentesis (AMC), con el fin de obtener células fetales, cultivarlas y obtener el cariotipo en los fetos con riesgo alto para estas anomalías, identificadas mediante marcadores ecográficos y bioquímicos desde las 11 semanas. Reportamos nuestra experiencia hasta junio del año 2016. Diseño: Estudio descriptivo longitudinal. Institución: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Perú. Participantes: Fetos de primer y segundo trimestres del embarazo. Intervenciones: Se analizó los resultados del estudio de 400 fetos que cursaban el primer y segundo trimestre y que tenían riesgo alto para anomalías cromosómicas (mayor de 1/270 inicialmente y 1/100 desde el año 2012), resultado cuantificado utilizando la base de datos del Fetal Test de España más el resultado de los marcadores bioquímicos (riesgo combinado). El análisis del cariotipo fetal se realizó en muestras obtenidas por medio de 338 amniocentesis genéticas y 62 biopsias de vellosidades coriales realizadas durante el período comprendido de enero 2003 a junio 2016 en nuestro centro ILSAR. Principales medidas de resultados: Presencia de arcadores ecográficos y normalidad de los cariotipos. Resultados: Los marcadores ecográficos encontrados con mayor frecuencia fueron: higroma quístico (35,8%), translucencia nucal aumentada (13%), ductus venoso con onda de velocidad de flujo anormal (8,5%), dos o más marcadores asociados a anomalías fetales (13,7%). De 400 muestras estudiadas, 141 (35%) fueron cariotipos anormales: 64 (45%) T21, 35 (25%) T18, 21 (15%) 45X, 7 (5%) T13, 14 (10%) otras anomalías. No hubo complicación importante alguna atribuida al procedimiento invasivo. Conclusiones: En los fetos con riesgo alto para anomalías cromosómicas estudiados, el 35% tuvo cariotipo anormal, siendo las más frecuentes las trisomías de los cromosomas 21 y 18, seguidas de la monosomía del cromosoma X. El higroma quístico, la translucencia nucal aumentada y la presencia de 2 o más marcadores asociados a anomalías fetales fueron los hallazgos más frecuentes en la determinación del riesgo ecográfico. El higroma quístico mostró el mayor valor predictivo para anomalías cromosómicas.

INTRODUCCIÓN. El diagnóstico prenatal temprano de anomalía cromosómica, requiere de técnicas invasivas, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales. Presentamos nuestra experiencia y el valor predictivo de los marcadores ecográficos de riesgo. DISEÑO. Estudio descriptivo transversal. LUGAR. Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva, Lima, Perú. MUESTRAS BIOLÓGICAS. Líquido amniótico y placenta. INTERVENCIONES. Se analizó los resultados de 163 amniocentesis y 12 biopsias de vellosidades coriales, realizadas durante el período comprendido entre enero 2003 y setiembre 2007. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS. Anormalidades cromosómicas. RESULTADOS. La indicación más frecuente para solicitar diagnóstico prenatal fue la edad materna mayor a 38 años. Del total de muestras estudiadas (172), en 27,9% el resultado fue positivo para anomalía cromosómica (48 casos), siendo más frecuente la trisomía 21. El mayor porcentaje de resultados anormales se encontró en los casos que presentaban más de un hallazgo ecográfico anormal, siendo el higroma quístico el marcador ecográfico más frecuentemente observado. CONCLUSIONES. Los marcadores ecográficos representan un criterio de inclusión muy importante en la selección de pacientes para diagnóstico prenatal, con mayor valor predictivo en el higroma quístico y la translucencia nucal.

Objetivos: Evaluar la factibilidad técnica para medir la longitud del cérvix por ecografía abdominal en gestantes entre 20 y 23 semanas, y la correlación entre los valores obtenidos por ecografía abdominal vs. ecografía vaginal. Diseño: Estudio observacional transversal. Institución: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Perú. Participantes: Gestantes normales de 20 a 23 semanas de gestación. Métodos: Se midió la longitud cervical por ecografía a 67 gestantes normales sin factores de riesgo para parto pretérmino, entre las 20 y 23 semanas de gestación, con la finalidad de medir la longitud cervical. En 30 de las embarazadas se midió la longitud cervical por ecografía abdominal utilizando transductor convexo de 3-5 MHZ y por ecografía vaginal con transductor endocavitario de 5-7 MHZ. Principales medidas de resultados: Medida de la longitud del cérvix. Resultados: En 65 gestantes se obtuvo una medida satisfactoria de la longitud del cérvix mediante ecografía abdominal (97% de los casos). Se encontró correlación entre las mediciones por ecografía abdominal y vaginal (coeficiente de Pearson 0,646, p<0,001) y no existió diferencia significativa entre ambas mediciones (p: 0,126). Conclusiones: En 97% de los casos estudiados se obtuvo una medida satisfactoria de la longitud del cérvix por ecografía abdominal. Hubo correlación entre las mediciones obtenidas por vía abdominal y vaginal.