La osteogénesis imperfecta (OI) corresponde a un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo que tienen como manifestación común la fragilidad ósea. Su etiología es de origen genético y la gran mayoría de casos corresponden a mutaciones autosómicas dominantes de genes que codifican para el colágeno tipo I. Su diagnóstico es primariamente clínico basado en las características típicas de la enfermedad. Reportamos el caso de una mujer con historia de fracturas recurrentes en diferentes ocasiones, y el de su hija de tres años, quien al momento del reporte ya ha presentado dos fracturas.AbstractOsteogenesis imperfecta (OI) encompasses a group of inherited connective tissue with bone fragility as its common manifestation. Its etiology is genetic in nature and the vast majority of cases are due to autosomal dominant mutations of genes that code for collagen type I proteins. Diagnosis is primarily based on the typical clinical features of the disease. We report the case of a woman with a history of recurrent fractures at different moments in time, and her three year old daughter who at the moment of this report has already had two fractures.

El parkinsonismo constituye un conjunto de signos y síntomas clínicos caracterizados por bradicinesia y temblor en reposo o rigidez, cuya causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (EP). La gran mayoría de los casos de EP son esporádicos, sin embargo, existe una minoría en la cual la etiología se debe a una mutación heredada, ya sea autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o herencia ligada al X. La identificación de estas causas heredables es importante para una adecuada consejería genética y tratamiento. Se presenta el caso de un paciente con EP de inicio temprano en el que se identificó una mutación AD en el gen GIGYF2 o PARK11, asociado a una breve revisión de la literatura

Objetivo: Establecer la frecuencia de las características histopatológicas de los pacientes llevados a tiroidectomía con diagnóstico definitivo de tumor maligno de tiroides.Materiales y métodos: Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, retrospectivo, realizado en un laboratorio de patología de la clínica Carlos Ardila Lülle (FOSCAL) en Bucaramanga, Colombia, donde se recopilaron los reportes de patología de los pacientes intervenidos por el servicio de cirugía, con diagnóstico de carcinoma de tiroides en el periodo comprendido entre 2001 y 2013.Resultados: Del total de 268 piezas quirúrgicas evaluadas, se encontraron 247 casos de carcinoma papilar, seguido de 16 registros de carcinoma folicular, 5 de carcinoma medular, 5 de carcinoma anaplásico y un solo caso de linfoma de tiroides. Los pacientes mayores de 45 años presentaron mayor compromiso de la cápsula y del tejido peritiroideo. De acuerdo con la guía latinoamericana para el manejo del cáncer de tiroides, 79,4% de los pacientes tenían al menos una característica de alto riesgo de recurrencia.Conclusión: La proporción del cáncer de tiroides en relación con el tipo de tumor, la variante histológica y la frecuencia de aparición por sexo en la población estudiada mantiene un comportamiento similar a la descrita en la literatura internacional. Sin embargo, es llamativo que la gran mayoría de los casos estudiados tienen riesgo alto de recurrencia luego de la terapia inicial. Abstract Objective: To establish the frequency of the histopathological characteristics in patients undergoing thyroidectomy with a final diagnosis of malignant thyroid tumor. Materials and methods: This was a retrospective, cross sectional, descriptive and observational study conducted at Clínica Carlos Ardila Lülle (FOSCAL) in Bucaramanga, Colombia where pathology reports were collected from patients diagnosed with thyroid carcinoma between 2001 and 2013. Results: Of the total 268 surgical specimens examined, 247 corresponded to papillary carcinoma, followed by 16 specimens of follicular carcinoma, 5 of medullary carcinoma, 5 of anaplastic carcinoma and only one thyroid lymphoma. Patients over 45 years of age showed a greater involvement of the thyroid capsule and perithyroid tissue. According to the Latin American guidelines for the management of thyroid cancer, 79.4% of patients had at least one feature for high risk of recurrence. Conclusions: The incidence of thyroid cancer per type of tumor, histologic variant, and gender distribution in the studied population is consistent with the international literature. Nevertheless, the observation that the vast majority of the cases studied present with a high risk of recurrence after initial treatment is intriguing.