Las fluctuaciones motoras y las discinesias hacen parte de las complicaciones motoras que invariablemente se presentarán con la progresión y avance de la enfermedad de Parkinson. Se estima que el 90 % de los pacientes las padecen después de 10 años de enfermedad. El tratamiento de estas condiciones requiere entender el patrón, las características y el tipo de fluctuaciones o discinesias de cada paciente. En este capítulo se realiza una revisión detallada sobre cada una de estas complicaciones motoras y se muestran los algoritmos para su abordaje y manejo, incluyendo las indicaciones y recomendaciones de las terapias avanzadas disponibles en Colombia, como la cirugía de estimulación cerebral profunda y la apomorfina subcutánea.
La apomorfina es un agonista dopa que se viene usando desde hace más 25 años en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson avanzada con complicaciones motoras complejas, por lo cual sigue siendo de gran importancia en el tratamiento de esta etapa de la enfermedad.
En el siguiente escrito, realizado por el Comité de Movimientos Anormales de la Asociación Colombiana de Neurología, se hace una revisión respecto a la medicación, su eficacia y el papel en el manejo de la enfermedad de Parkinson, así como una comparación entre las diferentes terapias avanzadas disponibles hoy en día. De la misma manera el Comité hace recomendaciones sobre las indicaciones, elección de candidatos y protocolos para el inicio de las diferentes formas de administración (intermitente e infusión continua) para optimizar el uso de esta terapia y facilitar la adherencia al tratamiento.
Por otra parte, se revisan los efectos adversos relacionados con la terapia y se hacen recomendaciones sobre el manejo de las mismas, el seguimiento que se debe hacer a los pacientes que reciban apomorfina y las claves en el tratamiento a largo plazo.
El parkinsonismo constituye un conjunto de signos y síntomas clínicos caracterizados por bradicinesia y temblor en reposo o rigidez, cuya causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (EP). La gran mayoría de los casos de EP son esporádicos, sin embargo, existe una minoría en la cual la etiología se debe a una mutación heredada, ya sea autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o herencia ligada al X. La identificación de estas causas heredables es importante para una adecuada consejería genética y tratamiento. Se presenta el caso de un paciente con EP de inicio temprano en el que se identificó una mutación AD en el gen GIGYF2 o PARK11, asociado a una breve revisión de la literatura
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