Background
Stickler syndrome is a collagen disorder that can affect multiple organ systems. It is characterized by ocular abnormalities, hearing loss, midfacial hypoplasia, hypermobility, and joint abnormalities. The phenotypic expression of Stickler syndrome can vary among those affected. Since Stickler syndrome is a collagen disorder, it is possible to expect pregnancy complications similar to those reported in other collagen disorders. To our knowledge, there is only one case report in the literature on the management of pregnancy and delivery of a patient with Stickler syndrome.
Methods/Case Report
A 37‐year‐old primigravid woman with a diagnosis of Stickler syndrome presented at 9 weeks gestation for prenatal genetic consultation. At 26, the patient had prophylactic laser therapy for lattice degeneration of the retina. At 32, she was found to be heterozygous for the c.1527 G>T variant in the
COL2A1
gene, which is associated with ocular abnormalities and autosomal dominant form of Stickler syndrome. Subsequently, she desired to pursue prenatal diagnostic testing for the familial variant. The patient voiced that the results would impact pregnancy management. Amniocentesis was performed at 16 weeks gestation. Results were negative for the maternal
COL2A1
variant. Karyotype was normal (46, XX).
Results
A multidisciplinary team using a patient‐centered approach including obstetrics, ophthalmology, maternal‐fetal medicine, and genetics determined that there were no contraindications for vaginal delivery. At 39 weeks, the patient underwent spontaneous vaginal delivery with no complications.
Conclusion
There is a paucity of data available regarding the maternal outcomes of women affected with collagen disorders, especially Stickler Syndrome. This case highlights the importance of accurate genetic diagnosis in the prenatal period and provides information to physicians caring for patients with Stickler syndrome.
INTRODUCCIÓNEl carcinoma pulmonar es el cáncer "mayor" diagnosticado con más frecuencia en todo el mundo y la causa más frecuente de muerte por cáncer tanto en hombres como en mujeres. El pronóstico depende de diversos factores, entre ellos de la rapidez en el diagnóstico con vista a un tratamiento precoz, y dentro de las distintas opciones terapéuticas, es el tratamiento quirúrgico, cuando está indicado, el que ofrece mejores tasas de supervivencia. Debido al importante impacto del cán-cer de pulmón en nuestra sociedad por la elevada incidencia, baja supervivencia a medio-largo plazo y pésimo pronóstico, hemos decidido estudiar cual sería el tiempo transcurrido entre el diagnóstico y el tratamiento quirúrgico del cáncer del pulmón en el área hospitalaria Virgen Macarena de Sevilla, para así determinar la demora quirúrgica en el tratamiento.
MATERIAL Y MÉTODOSEste estudio se basa en un análisis retrospectivo en el que hemos revisado las historias de 186 pacientes que han sido [0212-7199 (2005)
RESUMENObjetivo: El cáncer de pulmón es la causa más frecuente de muerte por cáncer en el mundo, dependiendo su pronóstico de la precocidad del diagnóstico y del tratamiento, siendo la cirugía la que mejores probabilidades de supervivencia aporta. Hemos estudiado cual sería el tiempo transcurrido entre el diagnóstico y el tratamiento quirúrgico del cáncer del pulmón en el área hospitalaria Virgen Macarena de Sevilla, para así determinar la demora quirúrgica en el tratamiento.Material y métodos: Hemos analizado retrospectivamente los pacientes operados en nuestra área entre enero del 2003 y septiembre del 2004 y calculando el tiempo transcurrido en días entre la fecha del primer espécimen diagnóstico de cáncer de pulmón en estos pacientes y la fecha de la intervención quirúrgica.Resultados: Obtuvimos una mediana de 31 días con un recorrido intercuartílico de 60 y una media de 46,16 con una desviación estándar de 34.51.Conclusiones: Tras comparar nuestros resultados con los ya publicados, la demora entre el diagnóstico y el tratamiento quirúrgico del cáncer de pulmón en nuestro hospital viene siendo similar a los resultados de la literatura. Demora desde el diagnóstico hasta el tratamiento quirúrgico del cáncer de pulmón en el área hospitalaria Virgen Macarena de Sevilla
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