No abstract

Zusammenfassu ng: Neb en de n Mutationen des CFTR-Gens (cystic übrcsts t ransm embren e receptor ge ne) und chromosomalen Abe rratione n schei ne n Deletio ne n des Azoospermiefaktors (AZF) versc hiedene n Arbeiten zuto lqe eine gewisse Bede ut ung für das Auft reten von Azoospe rm ien oder auch hochgrad igen Oligoast henote ratozoospe rmie n (OAl) zu haben. Die bisher vorliegenden Arbeiten zur AZF-Diagnostik bedien ten sich fast ausschließlich einer Vielzahl von untersuchten Genabschnitten. wie es in de r klinisch en täglichen Diagnostik unmöglich einzusetzen ist. In dieser Arbeit wu rden 275 Männer untersucht. 30 mit Normozoospermte, 100 mit höhergradigem DAl-Syndrom. 53 mit Kryptozoospermie. 15 mit obstruktiver und 77 mit nicht o bst rukt iver Azoospermie. Mittels PCR wurden 6 SlS (sequence tagged sites) au f ihr Vorhanden sein in der genom isehen DNA dieser Pat ienten ge prüft. Nur ein Pat ient mit nichtobst rukt iver Azoospe rmie ze igte eine Delet ion. Es wird der Schluß gezogen. daß im Rah men einer klinisch einsetzbaren Rout ined iagnost ik nu r in se lte ne n Fällen eine Delet ion im AZF aufge dec kt werden kan n. Weiterhin sche ine n nach der akt uellen Literatur euto somale Genloci ebenfalls für die Spermatogenese ve rantw o rtlich zu sein. Punkt m utatione n des AZF sind denkbar und Mosaike bei Patienten mit DAr-Syndrom. die in genomischer DNA nicht nachweisbar sind. wurde n bereit s beschriebe n. Für die Beratung des individuellen Paares ist somit die AZF-Oiagnost ik nur bed ingt einsetzbar. für die Entscheidun g des Paar es hat sie keine Konseq ue nz. Somit sind aus wissenscha ft lichem Interesse dies bezügliche Untersuchungen wü nsche nswe rt. in der klinischen Routine diag nostik hat die AZF-Oiagnostik jedoch keinen Plat z. Clinkal Slgnlflcance of V-Chromosomal Microdeletions In Reproductlon Genetic Routine Olagnostlcs In Severe Male Feetor Subfertility: Deletlo ns In the AZF-gen e (azocspermla factor) seem to be one genetic cause of seve re cllqc-ast he noteratozoospermia or azoospermia. Ot he r ca uses are mutat ions in tb e CFTRqene (cystic fibrosis t ransrnemb rane receptcr gene) and st ruct ural as we il as num erical chromoso mal abe rrations. Until now se veral authors have published t heir result s co ncem-Ing deletions In th e AZF ge ne using a mu ltitud e of prime rs for se veral seque nce-tagged sites (STS). In thi s st udy 275 men, showing norm ozoosper mia In-30). severe DAr syndrome In-100). cry ptozoospe rmia In-53). obst ruct lve (n-15) e r non-ob st ruct ive azo os permia (n-77) we re analysed. Six srs were checked. Dnly o ne patient sufferi ng from non-o bst ruct lve

Background: Stroke is a devastating disease with increasing incidence and prevalence due to population aging. Even with the best care, a proportion of patients dies or is left with significant neurological and cognitive disability. Organization of stroke centers markedly improved outcomes worldwide. We initiated a ‘lysis alarm' program in September 2013 at our medical center. Methods: This is a retrospective review of electronic data from patients with acute ischemic stroke before (October 2012-June 2013) and after (October 2013-June 2014) the ‘lysis alarm' program was introduced at our medical center. Results: Prior to the introduction of the stroke program, there were only 19 thrombolysis procedures in 777 acute stroke patients in 9 months, while this figure rose to 32 thrombolysis procedures in 737 acute stroke patients after the initiation of the program. The ‘door-to-needle' time decreased from 88 to 71 min when the two study periods were compared. These changes were associated with decreased stroke mortality in patients receiving thrombolytic treatment (16% prior to the program and 9% during the program). In 2013, there were 1,439 thrombolysis procedures, representing 3.2% of all stroke cases throughout Hungary. After the introduction of the ‘lysis alarm' program, we have reached a 4% thrombolysis rate at our medical center. Conclusions: Our thrombolysis rate is higher than the national average, but still low compared to the rates of Western European countries. We are continuously working to enhance our stroke program. Here, we discuss those components that need to be further refined in order to improve stroke intervention and outcome.

No abstract

A dystoniák fő jellemzője a tartós izomgörcsök kialakulása. Ezek csavaró és folyamatosan ismétlődő mozgásokat okoznak, vagy kóros tartás kialakulásához vezetnek. Kezelésük gyógyszerrel, műtéti úton, botulinum toxin injekcióval és egyéb, kiegészítő eljárá-sokkal történhet. A szerzők 1991 óta alkalmazzák a botulinum toxin kezelést. Célkitűzés: A szerzők azt vizsgálták, mennyire haté-kony és biztonságos a botulinum toxin alkalmazása fokális dystoniák és hemifacialis spasmus esetén. Módszer: Kilencvennégy beteget vizsgáltak, átlagéletkor 62,4 év, a kezelés átlagos ideje 6,8 év. A betegek megoszlása a dystonia típusa szerint a következő: torticollis spastica 33 fő, blepharospasmus 32 fő, hemifacialis spasmus 29 fő. A kezelés A típusú botulinum toxin injekcióval történt. A kezelés hatását a Patient Global Impression skálával mérték. Emellett elemezték a mellékhatásokat, a szövődményeket és a kezelés megszakításának az okait. Eredmények: A botulinum toxin kezelés 92%-ban volt hatásos. Ezen belül klinikailag jelentős javulást a betegek 56%-a ért el. A hatásosság tekintetében nem volt statisztikai különbség sem a dystoniák típusai (torticollis spastica 87%, blepharospasmus 93% és hemifacialis spasmus 96%), sem az alkalmazott készítmények között (Botox 92%, Dysport 92%). Hat betegnél fordult elő átmeneti gyengeség. Jelentős mellékhatást vagy szövődményt nem észleltünk. Következtetések: A vizsgálat eredményei azt igazolják, hogy a botulinum toxin injekció hatékony és biztonságos kezelés torticollis spastica, blepharospasmus és hemifacialis spasmus esetén.Kulcsszavak: fokális dystonia, hemifacialis spasmus, botulinum toxin, kezelés Botulinum toxin therapy for focal dystoniaDystonia is a syndrome characterized by sustained muscle contraction. It is frequently causing twisting and repetitive movements, or leading to development abnormal postures. The management of the disease is usually consists of medication, surgical interventions, botulinum toxin injection, or other complementary methods. The authors have been using the botulinum toxin treatment since 1991. Aim: The goal of the study was to investigate the effi cacy and safety of the botulinum toxin injection, in patients with focal dystonia and hemifacial spasm. Methods: A total of 94 patients diagnosed with cervical dystonia (n=33), blepharospasm (n=32), or hemifacial spasm (n=29) were treated. The mean age of the patients was 62.4 years, and the mean duration of the therapy was 6.8 years. The medication took place with local injection of botulinum toxin type A. The effi cacy of the treatment was assessed with Patient Global Impression scale. The authors also evaluated the side effects and complications of the therapy, as well as the causes of the treatment discontinuation. Results: The botulinum toxin treatment was effective in 92% of the patients. It is a great importance that the therapy resulted signifi cantly improvement in 56% of the patients. There was no signifi cant difference neither among the types of the dystonia (cervical dystonia 87%, blepharospasm 93%, and...