IntroductionCushing’s disease (CD) is a rare cause of hypercortisolemia presenting a major diagnostic and therapeutic challenge. Data on pituitary function in long-term follow-up after CD treatment in childhood is limited.AimLong-term assessment of patients of the Children’s Memorial Health Institute (CMHI) after CD treatment in childhood.Materials and methodsRetrospective analysis of 29 CD patients, mean age at the time of diagnosis 13.46 yrs. The long-term follow-up (FU) was done by: 1) obtaining the data from a patient’s questionnaire (75% of adult patients); 2) using the data from the last clinic visit for patients who did not respond to the questionnaire and for current CMHI patients. The average long-term FU from transsphenoidal pituitary surgery (TSS) was 10.23 yrs.ResultsAt the latest FU: 18 patients (62%) had long-term disease remission after TSS1, 2 patients (6.9%) after TSS2, 1 patient (3.4%) after the post-TSS radiotherapy (XRT) cycle and 3 patients (10.3%) after bilateral adrenalectomy (BA). One patient (3.4%) died after TSS2 due to postoperative complications, 1 patient (3.4%) had persistent disease at latest FU, in 1 patient (3.4%) the long-term FU was not possible to perform. CD recurrence occurred in 4 out of 28 patients (14%) at an average time 3.6 yrs. from definitive treatment. One patient (3.4%) after BA was operated because of Nelson's syndrome. Two patients (6.9%) were suspected of relapse at latest assessment. At the time of the last evaluation, 17 patients (63%) were on levothyroxine therapy since definitive treatment, 16 patients (59%) were on hydrocortisone treatment, 10 patients (37%) were taking sex hormones replacement, 4 patients (15%)—antidiuretic hormone.ConclusionsRelatively large number of patients after CD treatment in childhood have hormonal pituitary deficits as well as mood and cognitive disorders. CD recurrence can occur even after a long time post effective treatment.

STRESZCZENIE/ABSTRACTJednym z elementów leczenia cukrzycy (DM1) obok insulinoterapii i diety jest racjonalnie zaplanowany wysiłek fizyczny, jakkolwiek jego wpływ na wyrównanie metaboliczne pozostaje nadal przedmiotem dyskusji. Cel. 1. Ocena zmiany aktywności fizycznej dzieci i młodzieży po zdiagnozowaniu DM1 w porównaniu do okresu przed zachorowaniem w zależności od czasu trwania choroby. 2. Ocena wpływu aktywności fizycznej na parametry wyrównania metabolicznego u dzieci i młodzieży z DM1 w zależności od czasu trwania choroby. Materiały i metody. Badaniem ankietowym objęto 95 dzieci z DM1 w wieku od 8 do 18 lat (średnio 14 lat), podzielonych na grupy w zależności od czasu trwania cukrzycy -1: ≤2 lata, n=26; 2: >2 lata. Badanie ankietowe obejmowało 15 ustrukturyzowanych pytań dotyczących aktywności fizycznej przed zachorowaniem i w momencie badania. Dane dotyczące przebiegu choroby oraz wyrównania metabolicznego pochodziły z indywidualnej dokumentacji medycznej pacjentów. Wyniki. 55% badanych po rozpoznaniu DM1 nie zmieniło, 11% zwiększyło, a 11% zmniejszyło aktywność fizyczną, 23% nie było w stanie określić różnicy. 49% badanych stwierdziło, że DM1 nie utrudnia uprawiania sportu, 46% że utrudnia w niewielkim stopniu, a 5% że cukrzyca jest znaczną przeszkodą. Średnia tygodniowa aktywność fizyczna była wyższa u chłopców, wynosiła 4,8 godzin, natomiast u dziewcząt 3,9 godzin. 75% badanych uznało, że wysiłek fizyczny pozytywnie wpływa na kontrolę cukrzycy. Pacjenci chorujący krócej niż 2 lata częściej podkreślali (aż 92%) korzystny wpływ wysiłku na kontrolę choroby, jakkolwiek nie wykazano znamiennej korelacji pomiędzy czasem poświęcanym na aktywność fizyczną a poziomem HbA1c (r=0,68, p=0,5), BMI SDS (p>0,05, r=0,2), ani dobowego zapotrzebowania na insulinę (p>0,05, r=0,06). Wnioski. 1. Zachorowanie na DM1 nie wpływa na zmianę aktywności fizycznej dzieci i młodzieży. 2. Stopień aktywności fizycznej nie wpływa istotnie na wyrównanie metaboliczne oceniane za pomocą HbA1c, jakkolwiek w subiektywnej ocenie chorych ma on korzystny wpływ na kontrolę glikemii. Endokrynol. Aktywność fizyczna dzieci i młodzieży z cukrzycą typu 1Physical activity of the children and adolescents with diabetes mellitus type 1

Introduction: Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) is a rare form of ACTH-independent Cushing’s syndrome (CS). Half of patients with PPNAD are sporadic cases and the other half familial. Material and methods: We present two patients with PPNAD confirmed by genetic analysis. Results: In both patients there were no abnormal findings on diagnostic imaging of both adrenals and heart. Patients underwent bilateral two-stage adrenalectomy. Histopathological examination confirmed PPNAD. Genetic testing showed the following mutations in the PRKAR1A gene coding for the regulatory subunit type 1A of the protein kinase A enzyme: c.125dupG (patient 1) and c.15dupT (patient 2). Both these defects lead to inactivation of the PRKAR1A protein and are consequently causative of PPNAD in these patients. Conclusions: The novel mutations presented in this article are considered to be pathogenic for PPNAD.

Cushing's disease (CD) is characterised by excess production of adrenocorticotropic hormone (ACTH) by a pituitary corticotroph adenoma, which results in hypercortisolaemia. CD is extremely rare in the paediatric population, and few paediatric endocrinology centres have experience in diagnosing and treating this disease. The clinical presentation of hypercortisolaemia is variable, so proper and rapid diagnosis of CD is often challenging. The molecular pathogenesis of CD was largely unknown until recently. The latest research has revealed somatic mutations in the USP8 gene as the most common pathogenic molecular variants of this disease. Herein, we describe the current state of knowledge of paediatric CD epidemiology, molecular pathogenesis, clinical symptoms, and diagnostics. (Endokrynol Pol 2020; 71 (1): 87-95)

Cushing’s disease (CD) is a rare endocrine condition caused by a corticotroph pituitary tumor that produces adrenocorticotropic hormone. The current state of knowledge of CD treatment is presented in this article including factors that can be helpful in predicting remission and/or recurrence of the disease. The primary goals in CD treatment are quick diagnosis and effective, prompt treatment as the persistent disease is associated with increased morbidity and mortality. Cooperation of a team consisting of experienced pediatrician/adult endocrinologist, neuroradiologist, transsphenoidal neurosurgeon and (if necessary) radiotherapist contribute to the best treatment effects.