Гипофосфатазия -редкое наследственное рахитоподобное заболевание, обусловленное снижением активности тка-ненеспецифической щелочной фосфатазы, кодируемой геном ALPL. Различают несколько форм данного заболевания в зависимости от тяжести течения и возраста манифестации. Основными клиническими признаками гипофосфатазии являются рахитические деформации костей скелета, мышечная гипотония и дыхательная недостаточность в раннем дет-ском возрасте, задержка физического и моторного развития, раннее выпадение зубов. В зрелом возрасте наблюдаются стресс-переломы, мышечные боли, кальцификация связок и суставов. Биохимическими маркерами патологии служат сниженный уровень щелочной фосфатазы, повышенное содержание фосфоэтаноламина в моче; при тяжелых формах заболевания -гиперкальциемия, гиперфосфатемия, снижения уровня паратгормона. Приведено клиническое описание пациентов с гипофосфатазией различной тяжести, у которых впервые в России проведена молекулярно-генетическая верификация диагноза.

No abstract

2 ГБУЗ «Детская городская клиническая больница № 9 им. Г.Н. Сперанского» Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия; 3 ФГБОУ ВО« Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия Витамин D и его метаболиты играют ключевую роль в поддержании гомеостаза кальция в организме. Нарушение инактива-ции активного метаболита витамина D 3 -1,25-дигидроксивитамина D 3 -в результате мутаций в гене CYP24A1 приводит к развитию клинически значимой гиперкальциемии, гиперкальциурии, вторичному гипопаратиреозу, формированию не-фрокальциноза и мочекаменной болезни (МКБ). Это состояние получило название «идиопатическая инфантильная гипер-кальциемия». Тяжесть заболевания варьирует от бессимптомной гиперкальциемии и гиперкальциурии до тяжелых случаев с летальным исходом в раннем возрасте. Ведение пациентов включает назначение диеты с низким содержанием кальция в пище, регидратации, диуретиков, ограничение инсоляции, а также исключение препаратов, содержащих витамин D. В тяжелых случаях решается вопрос о назначении глюкокортикоидов, кетоконазола, бифосфонатов, проведении гемоди-ализа. Ранняя диагностика заболевания позволяет разработать индивидуальный план ведения таких пациентов, предотвратить формирование почечной патологии, проводить медико-генетическое консультирование семьи. В статье приведено описание первой в РФ группы пациентов (2 взрослых, 3 детей) с генетически подтвержденным де-фектом 24-гидроксилазы; изложены основные клинико-лабораторные характеристики, принципы диагностики и основы ведения пациентов с данной патологией. Vitamin D and its metabolites play a crucial role in regulation of calcium homeostasis in the body. Disturbance of inactivation of the active metabolite of vitamin D 3 , 1,25-dihydroxyvitamin D 3 , due to mutations in the CYP24A1 gene results in development of clinically significant hypercalcemia, hypercalciuria, secondary hypothyroidism, formation of neuphrocalcinosis and kidney stone disease (KSD). This condition has become known as idiopathic hypercalcemia of infancy. Its severity varies from asymptomatic hypercalcemia and hypercalciuria to severe diseases resulting in fatal outcome at an early age. Patient management involves prescribing a low-calcium diet, fluid resuscitation, diuretics, limiting exposure to sunlight, and withdrawing medications containing vitamin D. In severe cases, the question about prescribing glucocorticoids, ketoconazole, bisphosphonates and performing hemodialysis is solved. Early diagnosis allows physicians to develop the customized plan for managing these patients, prevent the development of renal pathology, and offer genetic consultations for the patient's family. A group of patients (2 adults and 3 children) having a defect in 24-hydroxylase genetically confirmed in Russia for the first time is reported in this study. The main clinical and laboratory indices, diagnostic principles, and the foundations of managing patients with this pathology are reported.

Osteogenesis imperfecta (OI) and X-linked hypophosphataemia (XLH) are rare genetic diseases, which lead to childhood-onset bone fragility, low-trauma fractures and limb deformities. OI occurs as a result of impaired type 1 collagen synthesis at different stages, depending on the type of a genetic mutation, which leads to bone strength impairment. In most cases OI is a disorder with an autosomal dominant inheritance. However, there are also cases of autosomal recessive inheritance. To date, 16 types of OI are distinguished, with type 2 being the most severe due to 100% mortality rate in neonatal and perinatal periods. XLH is characterized by altered bone mineralization due to impaired phosphorus absorption and reabsorption, as a result of mutations in the PHEX gene. The bone tissue «softens», and this process is accompanied by deformities in long tubular bones. In this article we describe the family, in which both diseases are presented, despite their rarity. The case is investigated from points of view: the clinician’s and the patient’s perspective.