This report describes a case of reverse flow in the umbilical vein and ductus venosus during atrial contraction of a fetus at 12 weeks of gestation with increased nuchal translucency (9.1 mm). In addition, Doppler velocimetry detected high retrograde flow in the inferior vena cava. Cytogenetic analysis of chorionic villi revealed trisomy 9. We suggest that these findings may be a first trimester sign of chromosomal and cardiac abnormalities in the fetus.

Objetivo: estudar o método para medida da translucência nucal (TN) e a sua aplicabilidade no rastreamento de anomalias cromossômicas entre a 10ª e a 14ª semanas de gestação. Métodos: foram estudados 1152 fetos consecutivamente. Em 124 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por meio da biópsia de vilosidade coriônica ou da amniocentese e em 1028 o resultado teve como base o fenótipo do recém-nascido. Todos os fetos foram submetidos, além da ultra-sonografia de rotina, à medida da TN. Na análise estatística foram utilizados os testes paramétrico t de Student e análise de variância. Posteriormente, calcularamse: sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e negativo, probabilidade de falsopositivo e razões de probabilidades. Resultados: foram diagnosticados 23 casos de anomalias cromossômicas na população estudada. Dentre esses, a medida da TN foi maior que o percentil 95 em 16 (sensibilidade de 69,5%). No grupo de fetos normais (1129 casos) a medida da TN foi maior que o percentil 95 em 41 avaliações (especificidade de 96,3%, valor preditivo positivo e negativo de 28,0% e 99,3%, respectivamente, taxa de falso-positvo de 3,7% e razão de probabilidade de 19,1). Conclusão: nossos resultados sugerem que a presença de anomalias cromossômicas pode ser fortemente suspeitada quando existir aumento da TN. Depreende-se que basta a análise quantitativa da medida da TN para categorizar o risco de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre. Portanto, ainda que seja necessário treinamento e habilidade do operador, trata-se de método de aplicabilidade clínica.

Objetivo: estudar o duto venoso mediante o emprego do Doppler colorido e pulsátil com a finalidade de rastrear anomalias cromossômicas entre a 10ª e 14ª semanas de gestação. Métodos: a Dopplerfluxometria referente ao duto venoso e a medida da translucência nucal (TN) precederam a biopsia de vilo corial em 26 gestações. A suspeita de defeitos cromossômicos baseou-se nos seguintes critérios: fluxo ausente ou reverso durante a contração atrial no duto venoso e translucência nucal maior ou igual a 3 mm. Verificaram-se a sensibilidade, a especificidade, o valor preditivo positivo e o negativo para cada um dos itens acima. Resultados: ocorreram 9 casos de anomalias cromossômicas (3 trissomias do 21, 2 trissomias do 13, 1 trissomia do 9, 1 trissomia do 22, 1 triploidia e 1 monossomia do cromossomo X). Na totalidade dos casos o fluxo no duto venoso, durante a contração atrial, foi ausente (1 caso) ou reverso (8 casos), com sensibilidade de 100%. No grupo de fetos normais (17 casos), a avaliação única apresentou alteração no Doppler (especificidade de 94%). Concernente à medida da TN, a sensibilidade e a especificidade foram de 88% e 76%, respectivamente. Conclusão: os resultados preliminares sugerem que a presença de anomalias cromossômicas pode ser fortemente suspeitada quando existir aumento da TN associado a fluxo ausente ou reverso no duto venoso durante a contração atrial. Especulamos que ambos os métodos sejam válidos no rastreamento dos defeitos cromossômicos.

Em 1959, Turcot e col. 7 relataram dois casos caracterizados pela associação de polipose familial com tumor maligno do sistema nervoso central, devendo ser assinalado que, nos dois casos, ocorreu transformação carcinomatosa de alguns pólipos. Nessa época já era corrente a noção de polipose familial, isolada ou em associação com tumores de outra natureza e de diferentes localizações, como ocorre na síndrome de Gardner e suas variantes 1 < 3 .Registramos, aqui, um caso no qual os pólipos intestinais, alguns deles com degeneração carcinomatosa, estavam associados a neoplasia encefálica da série gliomatosa. OBSERVAÇÃO N.A.A., com 14 anos de idade, sexo feminino, branca, brasileira, internada na Clínica Neurológica em 31-5-1966 (R.G. 137.947). Em março de 1966 foi acometida de processo febril agudo, rotulado como gripe, durante o qual apresentou temperaturas superiores a 39°C, recuperando-se em três dias. Nos dias que se seguiram, começou a referir tonturas, ao mesmo tempo que os familiares notaram que sua marcha já não era perfeitamente normal, pois ao deambular "entortava" o pescoço para um lado. Após 15 dias do episódio agudo, começou a apresentar crises de repuxamento na hemiface direita, de rápida duração, de aparecimento irregular, que chegavam a se repetir 5 a 6 vezes num mesmo dia. Logo a seguir a paciente tornou-se excessivamente nervosa, além de apresentar certa dificuldade para deglutir. Com dois meses de evolução instalou-se estrabismo convergente no olho direito, além de franca dificuldade para a marcha, que passou a ser realizada somente com apoio. Antecedentes -Não há casamento consanguí-neo na família. Os pais e três irmãos estão vivos e gozam saúde. Exame clínico-neurológico -Estado geral regular; paciente afebril. Pressão arterial 110/70 mm Hg; pulso rítmico, com 96 batimentos por minuto. Á ausculta dos pulmões, alguns roncos esparsos; abdome escavado, flácido e indolor, não apresentando tumorações palpáveis. Paciente lúcida, informando com precisão. Manlêm-se de pé alargando a base de sustentação; não há piora com os olhos fechados. Discreto déficit motor nos quatro membros, sendo mais evidente no membro inferior esquerdo. Á manobra de Mingazzini observa-se queda lenta do membro inferior esquerdo e, à manobra dos braços estendidos, discreto tremor na extremidade distai do membro superior esquerdo. As provas índex-índex, índex-nariz e cal-

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