The steadily growing interest in studying of endocrine genetics is driven not only by the search for new pathologies but also by the most pressing need to develop methods for early diagnosis, treatment and management of patients. Though 20% of all the patients with von Hippel-Lindau syndrome do not have a family history of the disease; a genetic basis is a natural characteristic of the disease and determinates a phenotype. Despite the nonaggressive course, in general, a relative unpredictability of the syndrome signs onset and the lack of regular monitoring can increase the risk of surgery complications and cause a disability at a young age. The presented clinical case shows the need for a multidisciplinary approach to management of the patients with von Hippel-Lindau syndrome.

No abstract

The adrenal incidentaloma is a lesion of a different etiology and found incidentally in patients who underwent a diagnostic study not about the disease of this organ. Lesions can be both hormonally inactive and hormonally active, can arise from different zones of the adrenal gland or have non-specific organ affiliation, can be benign or malignant. Computed tomography characterization of these lesions, especially the differential diagnosis of benign and malignant, is extremely important for the correct diagnosis in order to provide adequate management of the patient. The article presents the key computed tomography criteria that allow radiologist to characterize the lesion most accurately and consider appropriate diagnosis.

Primary hyperaldosteronism (PA) - is the clinical syndrome, results from autonomous of the major regulators of secretion, aldosterone overproduction by a tumorous or hyperplastic tissue in adrenal cortex. Being the most frequent cause of secondary hypertension, PA may be represented by disorders with unilateral or bilateral aldosterone overproduction and differential diagnosis between them is crucial for choosing a right therapeutic approache: lifelong medical therapy with mineralocorticoid receptor antagonists or unilateral adrenalectomy. Adrenal venous sampling (AVS) is currently the «gold standard» test for identifying laterality of excess hormone production, unlike imaging tests, sensitivity and specificity of which is not enough, due to inability to evaluate functional activity with confidence, and also to limitations in detecting tiny abnormalities of adrenals, such as microadenoma or hyperplasia. Excluding certain cases, AVS is recommended to patients with confirmed PA, planning surgical treatment, to determine the lateralization of aldosterone hypersecretion. Described clinical case of patient with confirmed lateralization from adrenal without any detected lesions on CT-imaging and nonfunctioning tumour on contralateral side, highlights the importance of using AVS for decision to refer patients for surgery.

Оценка нейроэндокринных опухолей легких (НЭО), выявленных при компьютерной томографии (КТ) с болюсным контрастным усилением, и сопоставление КТ-признаков с наличием АКТГ-эктопического синдрома и с данными литературы. Материалы и методы. КТ выполнена 41 пациенту: «типичный карциноид» (ТК) (16 пациентов), «атипичный карциноид» (АК) (7 пациентов), «крупноклеточный нейроэндокринный рак легкого» (КНЭР) (4 пациента) и «мелкоклеточный нейроэндокринный рак легкого» (МНЭР) (14 пациентов). 39 пациентам выполнено болюсное контрастирование. Анализировались: локализация, форма, размер, окружающая паренхима, плевра, наличие выпота, связь с бронхом и сосудом, наличие некроза, кальцинатов, размер наиболее крупного регионарного лимфоузла, плотность НЭО в фазы контрастирования, «перфузия» и отношение плотности «образование/аорта». КТ-признаки сопоставлялись с наличием АКТГ-эктопического синдрома. Результаты. Некроз был характерен для атипичного карциноида (чувствительность 28,6%, специфичность 100% и общая точность 78,2%). АКТГ-эктопический синдром был у 9 пациентов (56,3%) с типичным карциноидом и у 2 (28,6%) с атипичным карциноидом. При размере меньше 12,5 мм, «перфузии» менее 0,86 мл/мин/мл и отношении плотности «образование/аорта» меньше 36,8% можно предположить гормональную активность карциноида. Заключение. При выявлении округлого или овального образования с четкими ровными или бугристыми контурами, активно накапливающего контрастный препарат, можно заподозрить карциноид. Обнаружение некроза позволяет заподозрить атипичный карциноид. Малый размер, низкие показатели «перфузии» и отношения плотности «образование/аорта» характерны для АКТГ-продуцирующего карциноида. Можно заподозрить нейроэндокринный рак при выявлении образования с бугристыми или нечеткими контурами, наличием кальцинатов, некроза и инвазии в бронх. Дифференцировать МНЭР и КНЭР не представляется возможным. Ключевые слова: АКТГ-эктопический синдром, КТ, нейроэндокринная опухоль, карциноид легкого.