Breast cancer is the most commonly diagnosed cancer in women and is one of the leading causes of death from cancer in women worldwide. Despite the significant benefits of using conventional chemotherapy in the treatment of breast cancer, one of its subtypes, the triple negative breast cancer, is still a challenge in clinical practice. Recent studies have been investigating the role of the immune system in breast cancer and the development of immunotherapy. Although recently the use of atezolizumab, an anti-PD-L1 monoclonal antibody, combined with chemotherapy was approved, an important step in the treatment of patients with triple negative metastatic breast cancer, the use of immunotherapy to treat breast tumors remains a major challenge. In this systematic literature review, following PRISMA guidelines, we searched for clinical trials using immunotherapy in the treatment of triple negative breast cancer published until June 2019 in the databases EMBASE, PubMed and Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL), with no language restrictions. We did not contact the authors of the clinical trials to obtain additional information.Two researchers independently collected the data and assessed the quality of this study. The literature shows that immunotherapy with anti-PD-1/PD-L1 agents is emerging as a new treatment option in breast cancer. On the other hand, when compared to other types of cancer in which several agents have already been approved, the research is still in its infancy. The use of anti-PD-1/PD-L1 agents monotherapy revealed encouraging results in the metastatic setting, especially when administered in the early course of the disease, although combination strategies with chemotherapy appear to increase its efficacy.

Introdução: O desenvolvimento da medicina com a descoberta do genoma humano revolucionou o conhecimento, o acompanhamento e o tratamento do câncer, proporcionando a utilização de novos métodos de diagnostico e tratamento para diversos tipos de neoplasias e permitindo o aconselhamento genético. O aconselhamento genético, embora de difícil acesso, pode vir a permitir aos pacientes com suspeita de câncer hereditário a diminuição dos índices de morbidade e mortalidade por essa doença e proporcionar uma melhora na qualidade de vida dos pacientes. Objetivo: Demonstrar o estado da arte do aconselhamento genético em oncologia, utilizando a ferramenta digital da telemedicina. Método: Foi realizada uma revisão integrativa de literatura, entre dezembro de 2018 e marco de 2019, a partir das bases de dados PubMed, SciELO e BIREME, por meio das palavras cadastradas no MeSH e nos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS), respectivamente, em inglês, Genetic Counseling AND Telemedicine OR eHealth AND Oncology. Resultados: Foram encontrados 16 artigos; destes, oito foram excluídos. Restaram sete artigos que atendiam aos critérios de inclusão, demonstrando dados sobre a satisfação do paciente para com os serviços de aconselhamento genético voltados para o câncer, assim como suas vantagens e desvantagens. Conclusão: Embora ainda haja poucos estudos relatando experiências da pratica do aconselhamento genético em oncologia, essa pratica tem se demonstrado eficiente, de baixo custo e de boa aceitação do paciente e do profissional, suprindo necessidades principalmente nos locais de difícil acesso.

Problema: Mudanças no perfil de morbimortalidade brasileiro têm evidenciado a importância das doenças genéticas, porém os dados epidemiológicos ainda são limitados. Desde 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras visa fomentar a assistência integral no Sistema Único de Saúde (SUS). Entretanto, os profissionais da atenção primária ainda não são suficientemente capacitados para a abordagem das doenças genéticas e raras. O objetivo do estudo é apresentar a experiência adquirida por um médico residente em Medicina de Família e Comunidade em um serviço de referência em doenças genéticas e raras. Método: Trata-se de um relato de experiência de estágio eletivo desenvolvido durante oito semanas no Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia (HUPES-UFBA). O estágio foi composto de rotações em ambulatórios, laboratório, enfermaria e participação em aulas teóricas. Resultados: O residente teve contato com conhecimentos e ferramentas de genética que são úteis à sua prática como médico de família e comunidade, auxiliando na atenção às pessoas com doenças genéticas e raras. Também identificou como ferramentas e princípios da atenção primária à saúde potencializam o cuidado em genética médica. Conclusão: A experiência situou o residente quanto ao seu papel na linha de cuidado em doenças raras, reforçando a responsabilidade do profissional da atenção primária na assistência integral.

Introdução: O câncer de mama e o mais comumente diagnosticado em mulheres e uma das principais causas de morte por câncer em mulheres em todo o mundo. Apesar, ou talvez por causa, de sua natureza agressiva e da falta de tratamentos direcionados atuais, pesquisas clínicas e laboratoriais significativas estão fornecendo opções de tratamento diferenciadas. Historicamente, a quimioterapia tem sido a única opção viável de tratamento sistêmico para doenças precoces e avançadas. No entanto, ensaios clínicos publicados recentemente mostraram que a imunoterapia tem um papel importante no paradigma de tratamento dessa condição devastadora. Objetivo: Demonstrar o estado da arte da imunoterapia no tratamento do câncer de mama triplo-negativo. Método: Revisão integrativa de literatura, entre janeiro/2020 a marco/2020, a partir das bases de dados PubMed, SciELO, International Clinical Trials Registry Platform e LILACS, por meio dos descritores “Imunoterapia”, “Neoplasias da mama” e “Neoplasias de mama triplo negativas” e seus respectivos correspondentes em inglês. Resultados: Foram encontrados 465 artigos; destes, 457 foram excluídos após aplicação dos critérios metodológicos. Assim, restaram oito artigos que atendiam aos critérios de inclusão, demonstrando os principais agentes terapêuticos utilizados, mecanismos de ação e combinações terapêuticas. Encontraram-se 25 ensaios clínicos em andamento na plataforma de registro de ensaios clínicos International Clinical Trials Registry Platform. Conclusão: Embora a imunoterapia seja algo recente, seus resultados com agentes inibidores da PARP, PD-1 e PD-L1 demonstraram resultados satisfatórios. Novos ensaios com subgrupos estratificados de acordo com biomarcadores tumorais específicos são necessários, a fim de avaliar se algum subgrupo tem maior benefício ao tratamento.