INTRODUÇÃO: A Síndrome de Aarskog (SA) foi descrita pela primeira vez em 1970, como “uma síndrome familiar de baixa estatura associada à displasia facial e anomalias genitais”. A herança é ligada ao X (recessivo e semi-dominante), autossômico dominante (influenciado pelo sexo) ou autossômico recessivo. Não existe uma terapia específica para a SAS, no entanto, intervenções cirúrgicas podem ser feitas para correção das malformações. RELATO DE CASO: Masculino, 20 anos, portador de Síndrome de Aarskog, chega em serviço hospitalar terciário por quadro de vômitos, dor abdominal e constipação seguido por alteração de hábito intestinal há duas semanas. TC abdominal identificou grande massa centrada na raiz mesentérica, mal delimitada, deslocando as alças intestinais e englobando estruturas vasculares e em continuidade com lesão ovalada que se projetava para a luz de alça de íleo. Biópsia de epíplon, realizada por laparotomia, teve perfil imuno-histoquímico compatível com linfoma não-Hodgkin de imunofenótipo B, do tipo Burkitt. Paciente evoluiu a óbito poucos dias após o procedimento, por disfunção ventilatória. CONCLUSÃO: Linfoma de Burkitt é um tipo agressivo de Linfoma não-Hodgkin e possui uma apresentação clínica variável. A associação entre Síndrome de Aarskog e linfomas ainda não havia sido descrita na literatura. Espera-se contribuir com outros pacientes ao descrever este caso à comunidade científica.

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