INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética que envolve espessamento do ventrículo esquerdo, sendo a hipertrofia apical, ou síndrome de Yamaguchi, um subtipo raro desta patologia. A apresentação clínica é variável, englobando formas assintomáticas e casos com dispneia, dor torácica, palpitações e síncope. Diante do subdiagnóstico da cardiomiopatia hipertrófica apical (CMHAp), o presente relato visa enfatizar os obstáculos na identificação precoce da doença e as medidas de prevenção de morte súbita. METODOLOGIA: Foram coletados dados a partir dos prontuários e exames complementares do paciente. Posteriormente, realizou-se pesquisas bibliográficas através de livros, artigos de revisão e relatos de caso. DESCRIÇÃO: J.R.N., sexo masculino, 68 anos, portador de ponte miocárdica, em acompanhamento cardiológico desde 2011, procurou atendimento em 24/04/2018 com queixa de precordialgia intermitente, irradiando para dorso, associada a dispneia e astenia. Requisitou-se marcadores de necrose miocárdica, que estavam inalterados, e eletrocardiograma, que apresentou alterações na repolarização inferior. A cintilografia do miocárdio realizada em 18/05/2018 evidenciou hipoperfusão transitória de grau discreto a moderado no ápice do ventrículo esquerdo (VE), levantando hipótese de CMHAp, e isquemia associada. No dia 25/06/2018, o cardiologista solicitou uma ressonância magnética cardíaca, confirmando a patologia e indicando massa fibrótica de 0,3%. Na avaliação do dia 29/05/2019, o eletrocardiograma apresentou bloqueio atrioventricular (BAV) de 1o grau e onda T invertida assimétrica difusamente. Em setembro de 2019, paciente evoluiu com episódios de bradicardia, associados a sudorese fria e indisposição, com holter revelando BAV de alto grau com pausa sinusal de 4 segundos e episódios de taquicardia ventricular não sustentada com 20 complexos, sendo indicado cardioversor desfibrilador implantável para prevenção de morte súbita. CONCLUSÃO: A CMHAp é uma patologia rara, que pode cursar com sintomatologia similar a de outras doenças cardiovasculares, como a ponte miocárdica, dificultando o diagnóstico precoce. O acompanhamento clínico associado aos exames de imagem são importantes na avaliação diagnóstica e rastreio de complicações. Entretanto, as alterações podem ser de difícil visualização no ecocardiograma devido localização apical da hipertrofia. A CMHAp cursa com fibrose nessa região, podendo ocasionar arritmias ventriculares, o que aumenta o risco de morte súbita, sendo a profilaxia desta o principal objetivo do tratamento.